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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

Il prossimo 21 dicembre l’incontro all’Ospedale Forlanini di Roma per facilitare una più corretta diagnosi differenziale

Roma  – Le cardiomiopatie sono un eterogeneo gruppo di malattie del miocardio dovute a una varietà di cause, spesso di natura genetica. Quelle a fenotipo ipertrofico sono malattie molto frequenti (si calcola ne sia affetta 1 persona ogni 500) e nella maggior parte dei casi sono patologie del sarcomero. Ma lo stesso fenotipo è comune ad altre cardiomiopatie secondarie in cui il coinvolgimento miocardico è parte di un disordine generalizzato sistemico, multi organo. E’ il caso della rara malattia di Anderson Fabry: una patologia genetica rara legata al cromosoma X, che può presentarsi come cardiomiopatia e può causare ictus, scompenso cardiaco e danno renale.


Con l’obiettivo di lavorare insieme a cardiologi, eco cardiologi, internisti, nefrologi e neurologi a un migliore approccio alla diagnosi di malattia, il prossimo 21 dicembre a Roma all’ospedale San Camillo Forlanini si terrà l’incontro “Cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico: non tutto è sarcomerico”

In uno scenario che fotografa per la malattia di Anderson Fabry un ritardo diagnostico medio di circa 10 anni, riuscire a identificare in maniera chiara e precoce la patologia rispetto ad altre cardiomiopatie fenotipicamente simili, significa poterla aggredire fin da subito con terapie specifiche che, se somministrate al paziente tempestivamente, sono in grado di prevenire o ridurre disabilità gravi.

Il convegno, che rappresenta la seconda tappa di una serie di eventi che si sono svolti e si svolgeranno nelle principali cardiologie italiane per sensibilizzare sulla diagnosi precoce, è organizzato grazie al contributo non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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