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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare “Medicines for rare diseases and children: learning from the past, looking to the future” 17 giugno Bruxelles @EU_Health #RareDiseases bit.ly/2KLYhgV pic.twitter.com/RlZVYXkpRM
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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Se ne discute dal 26 al 28 settembre a Firenze al II Florence International  Symposium on avances in Cardiomyophaties

La malattia di Anderson Fabry è una malattia genetica rara legata al cromosoma X, che colpisce nel mondo circa 5.000 pazienti.  Si tratta di un disordine da accumulo lisosomiale, che può presentarsi come Cardiomiopatia e può causare ictus, scompenso cardiaco e danno renale.
Di malattia di Anderson Fabry si parlerà approfonditamente dal 26 al 28 settembre  a Firenze, in occasione del II Florence International Symposium on avances in Cardiomyophaties. Questo appuntamento che radunerà a Firenze oltre 250 esperti nazionali ed internazionali che si confronteranno sul tema delle cardiomiopatie e che discuteranno degli ultimi progressi e delle nuove sfide anche per la rara malattia di Anderson Fabry.

Il convegno è organizzato anche grazie al coordinamento scientifico del Professor Franco Cecchi dell’Università di Firenze e con il contributo non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale.

“Con il simposio dedicato alla malattia di Anderson Fabry vogliamo lanciare una nuova grande sfida a tutti i cardiologi presenti: lavorare sulla diagnosi precoce della patologia quale strumento strategico per migliorare significativamente la vita dei pazienti. – spiega il Professor Franco Cecchi – La strada da percorrere non è semplice e due sono i principali ostacoli al raggiungimento di questo importante traguardo. Il primo è sicuramente la scarsa diffusione, presso gli ospedali e i centri di riferimento italiani, degli strumenti necessari ad effettuare la diagnosi della malattia (analisi dell’enzima alfa galattosidasi leucocitaria). Il secondo: una relativa scarsa conoscenza della patologia che porta spesso a confonderla con altre patologie più diffuse, impedendo di fatto la messa in terapia del paziente in tempi rapidi, sicuramente fondamentali per ridurre disabilità gravi. Il risultato? Le diagnosi hanno un ritardo medio di 10 anni”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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