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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
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Intervista-video al dott. Maurizio Pieroni, Dipartimento Cardiovascolare, Ospedale San Donato di Arezzo

Il cardiologo è coinvolto in numerosi aspetti nella gestione del paziente con malattia di Fabry, quali la diagnosi differenziale con altre cardiomiopatie, l’identificazione precoce del danno al cuore, la stadiazione del grado di coinvolgimento cardiaco e le decisioni riguardanti l’inizio della terapia enzimatica sostitutiva e l’eventuale associazione di altre terapie cardiologiche di supporto. Di questo tema si è parlato il 22 e 23 novembre a Milano, durante l’evento dal titolo “Time to Fabry”.

Il coinvolgimento cardiaco è un aspetto molto importante nella malattia di Fabry, sia nei soggetti di sesso maschile che nei soggetti di sesso femminile. Rappresenta, attualmente, la principale causa di mortalità e, soprattutto, di alterazione della qualità della vita in questi nei pazienti”, ha commentato il dott. Maurizio Pieroni, Dipartimento Cardiovascolare, Ospedale San Donato di Arezzo.

Nella malattia di Fabry, è da sottolineare che alcune mutazioni genetiche sono più comuni di altre e, tra queste, alcune sono state associate a specifiche manifestazioni cliniche, come, ad esempio, la cardiomiopatia ipertrofica. “Tipicamente, la malattia di Fabry determina un’ipertrofia ventricolare sinistra che va in diagnosi differenziale con tutte le altre cause di ipertrofia ventricolare. Al giorno d’oggi abbiamo degli strumenti e delle conoscenze, sia in ambito elettrocardiografico che di imaging, che ci permettono di fare agevolmente non solo la diagnosi differenziale, ma anche la diagnosi precoce di coinvolgimento cardiaco”, ha aggiunto Pieroni.

I principali eventi che condizionano la morbilità e mortalità nel paziente affetto dalla forma classica di malattia di Fabry, sono rappresentati dall’insufficienza renale e dal coinvolgimento dell’apparato cardio- e cerebro-vascolare. La mortalità può inoltre essere influenzata da manifestazioni a carico di vari organi, come ad esempio a livello cardiovascolare (cardiomiopatie, aritmie) e cerebrovascolare (ictus, episodi ischemici transitori).

Il progredire delle conoscenze, oggi permette di fare diagnosi più precoci, individuando il danno cardiaco attraverso l’identificazione di alterazioni elettrocardiografiche e anomalie alla risonanza magnetica. Tutto ciò è di fondamentale importanza, perché una diagnosi precoce consente un immediato trattamento. “Il trattamento precoce con la terapia enzimatica sostitutiva - ha sottolineato Pieroni - sappiamo oggi, a distanza di più di 15 anni dall’immissione in commercio, che può stabilizzare in modo importante il coinvolgimento cardiaco e anche prevenire la cardiomiopatia, e questo vale sia nei soggetti di sesso maschile che in quelli di sesso femminile, che in genere sviluppano la cardiomiopatia con un ritardo di circa 10 anni rispetto ai maschi”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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