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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
2 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
2 days ago.
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
3 days ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.

Intervista-video al prof. Andrea Frustaci, Dipartimento di Cardiologia, Università “Sapienza” di Roma

La malattia di Fabry è una malattia progressiva su base genetica, ad ereditarietà X-linked, e interessa principalmente gli apparati renale, neurologico, cardiovascolare, cocleo-vestibolare e cutaneo. Sul piano scientifico, sta emergendo che l’accumulo di glicolipidi caratteristico della patologia si traduce anche in una reazione immunogena e infiammatoria. Di questo aspetto si è discusso a Milano, il 22 e 23 novembre scorsi, in occasione dell’evento “Time to Fabry”.

Quella di Anderson-Fabry è infatti una malattia da accumulo lisosomiale che coinvolge il metabolismo dei glicosfingolipidi, ed è causata dal deficit totale o parziale dell’enzima alfa galattosidasi A, codificato dal gene GLA. Come precisa il prof. Andrea Frustaci, Dipartimento di Cardiologia, Università “Sapienza” di Roma, “tale gene determina lo scioglimento dei grassi all’interno dei lisosomi; la sua carenza porta a un accumulo di glicosfingolipidi all’interno di tutte le cellule affette”.

In un recente studio dello stesso prof. Frustaci, si evidenzia che la miocardite è rilevabile all'istologia fin nel 56% dei pazienti Fabry con cardiomiopatia, ed è un fenomeno immuno-mediato e correlato alla gravità della malattia. “Quello che sta emergendo sul piano scientifico è che la malattia non è solo caratterizzabile da un accumulo di glicolipidi, ma che questo accumulo si traduce in una reazione immunogena contro queste sostanze, che vengono sistematicamente secrete all’esterno della cellula, esposte al sistema immunitario. Questo processo di esposizione evoca una reazione infiammatoria che coinvolge tutte le cellule affette”, ha evidenziato il prof. Frustaci durante l’evento “Time to Fabry”.

“Tale reazione infiammatoria - ha aggiunto il prof. Frustaci - coinvolge sia i miocardiociti, sia le cellule muscolari lisce dei vasi sanguigni (determinando delle vasculiti), sia le cellule del sistema di conduzione del cuore (determinando delle aritmie che possono essere pericolose per la vita del paziente), sia i gangli nervosi che occupano gli stadi subepicardici del cuore. L’interessamento dei gangli e del sistema di conduzione porta ad un’instabilità elettrica che può essere origine della produzione di aritmie potenzialmente mortali”.

L’infiammazione, che non è dunque su base infettiva ma immuno-mediata, concorre alla progressione della malattia di Fabry e può essere causa di resistenza alla terapia enzimatica sostitutiva. “L’evidenziazione di questa infiammazione immuno-mediata nel cuore, ma comunque a carico di tutti gli organi affetti, può essere potenzialmente modulata dall’introduzione, insieme alla terapia enzimatica sostitutiva, di una terapia immunosoppressiva che può favorire il recupero del cuore e degli organi affetti ed aumentare l’impatto della terapia enzimatica sostitutiva stessa”, ha concluso il prof. Frustaci.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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