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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
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Un presente di stanchezza, dolori acuti e cronici e difficoltà motoria e un futuro per il quale si teme una crescente gravità di sintomi, invalidità fisica, la compromissione degli organi vitali e la prospettiva di dover abbandonare o non riuscire a trovare un lavoro. E’ questo in sintesi il quadro che è emerso dall’indagine “La qualità della vita dei pazienti Fabry”, l’indagine nazionale 2018 condotta per AIAF dal Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità (C.R.E.A. Sanità – Università di Tor Vergata di Roma) con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics e presentata in anteprima nazionale nel corso del Meeting Nazionale dei Pazienti Anderson Fabry, che si è svolto a Rimini il 22 e 23 marzo scorso. Un documento da cui AIAF intende partire per programmare i progetti e le azioni future e che conferma la validità di molte delle azioni già intraprese, come l’impegno per l’accesso alla terapia domiciliare per i pazienti di tutte le Regioni d’Italia.

Organizzato da AIAF Onlus, il Meeting Nazionale è un appuntamento annuale fondamentale, offerto ai pazienti e alle loro famiglie per condividere esperienze ed approfondire con i clinici i temi di maggior interesse relativi alla patologia e le novità medico-scientifiche. Grande la partecipazione, con numeri significativamente superiori alla precedente edizione. “Abbiamo toccato con mano il successo dell’evento, riscontrando l’entusiasmo dei pazienti nel condividere le proprie esperienze con altri pazienti – ha commentato la presidente di AIAF Stefania Tobaldini - e l’interesse nei confronti delle diverse azioni e progetti della loro associazione. Erano presenti anche i medici specialisti del Comitato Scientifico di AIAF, ma anche medici e infermieri provenienti da Centri di Riferimento e i referenti delle aziende farmaceutiche e delle aziende dedicate alla terapia domiciliare. Grande successo anche per il Meeting Bambini e Ragazzi, che anno dopo anno si è arricchisce di attività e di proposte, adattandole alle esigenze delle diverse fasce di età dei giovani partecipanti”.
 
Tra i temi proposti al Meeting gli obiettivi terapeutici per la stabilità della malattia, le novità terapeutiche, la nutrizione e la presentazione, in anteprima nazionale, dei risultati dell’indagine “La qualità della vita dei pazienti Fabry”, la più ampia e significativa rilevazione sui pazienti Fabry disponibile, condotta nell’autunno 2018 allo scopo di rilevare per la prima volta in Italia l’impatto della malattia e delle terapie sulla vita quotidiana dei pazienti, sul lavoro e sulla scuola, e sugli aspetti emotivi e psicologici. Sono 106 i questionari raccolti tra altrettanti pazienti, 40,6% femmine ed il restante 59,4% maschi, con un’età media di 42 anni ed un’età media alla diagnosi di 31,6 anni.

Per quanto riguarda la qualità della vita, il 40,6% dei pazienti ritiene in generale che il suo stato di salute sia discreto e il 12,3% lo giudica cattivo. Per la stragrande maggioranza degli intervistati (55,7%), infatti, lo stato di salute è abbastanza compromesso dalla malattia, mentre per l’11,3% lo è in modo estremo. Purtroppo tale considerazione vale anche per i pazienti giovani: già a partire dalla classe di età 25-34 il 60% dei pazienti dichiara di avere uno stato di salute abbastanza o molto compromesso.

Tra i problemi che la malattia porta con sé, il primo denunciato è la stanchezza, percepita da circa il 65% dei pazienti, quindi il dolore acuto e temporaneo percepito da circa il 48% del campione, e cronico sentito molto o abbastanza da oltre il 40% del campione, oltre alle difficoltà motorie (25%). La malattia incide soprattutto sulla decisione di avere figli per 4 pazienti su dieci, crea ansia a quasi una persona su due, mentre una su quattro soffre del timore del giudizio degli altri. In particolare, la patologia crea qualche difficoltà a camminare al 28,3% del campione mentre lo 0,9% è costretto a letto. Solo il 7,5% ha qualche difficoltà a lavarsi e vestirsi (lo 0,9 non ci riesce) e il 45,3% ha qualche difficoltà nelle attività abituali (l’1,9% incontra gravi difficoltà). Il dolore resta uno dei problemi principali: solo il 22,6% non lo avverte. Per il 68,9% è moderato e per l’8,5% estremo.

Un quadro che porta il 50,9% dei pazienti a essere in ansia o depresso moderatamente, il 6,6% estremamente. La stragrande maggioranza dei pazienti accetta la malattia, cercando di condurre la propria vita come prima (42,5%) o di conviverci al meglio (36,8%). L’1,9%, però, non riesce a reagire, quasi l’1% la rifiuta e il 18% vive tra l’accettazione e il rifiuto.

Per quanto riguarda la terapia, il 7,5% assume una terapia orale, il 74,5% endovenosa (ERT, terapia enzimatica sostitutiva), il 18% non vi si sottopone. La metà di chi esegue l’ERT la fa a domicilio. Di questi, ben il 97% è soddisfatto di non doversi recare in un Centro e nessuno vorrebbe tornare a farla in Ospedale, Il 64% di chi invece non ha accesso alla terapia domiciliare ritiene che questa potrebbe portare ad un miglioramento della sua qualità della vita. Un’istanza percepita da AIAF, che sta lavorando perché la terapia domiciliare possa essere effettuata in tutte le regioni italiane. Ad oggi sono sei quelle che non la concedono affatto, e in altre è concessa a macchia di leopardo. In tema di follow up, solo il 18,9% degli specialisti che seguono il paziente sono in contatto con il medico di base.

Il futuro è visto con preoccupazione: per la crescente gravità dei sintomi (75%), la compromissione degli organi vitali (85%), il dolore (44%) e per la possibile invalidità fisica (9%). Oltre un paziente su due è pessimista anche sulla possibilità di trovare un lavoro o di dover abbandonare quello che ha.

Proprio sul fronte lavoro le ricadute appaiono pesanti: il 45% degli intervistati ha dichiarato di dover ridurre le ore di lavoro mentre il 20% ha dovuto abbandonarlo e il 18% cambiare occupazione. Le giornate pese ogni anno di scuola o lavoro dai pazienti, ammontano mediamente a 19,1, mentre quelle perse da parte di familiari ed amici è di 6,6. Per quasi 50 giorni la capacità produttiva al lavoro è risultata compromessa. Ma non sono poche neanche le giornate in cui si è dovuto rinunciare a fare sport, ad uscire o a svagarsi a causa delle limitazioni dovute alla malattia: ben 54.

Infine, mentre si trova abbastanza sostegno da famiglia (34%), amici (24%) e associazioni di pazienti (36%), la patologia non viene invece riconosciuta dall’INPS, che non concede l’accesso alla Legge 104 per una domanda su tre. Della 104 ne gode un paziente su tre, ma uno su tre non fa neppure la domanda. Nel 45,7 % dei casi viene riconosciuto lo stato di handicap grave.

La malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica rara, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Si calcola che siano circa 60 i nuovi casi ogni anno in Italia, per un totale di 700 pazienti che convivono con questa patologia, ma si tratta di un numero ampiamente sottostimato.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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