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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

L’intervista al prof. Antonino Tuttolomondo

Tra la malattia di Fabry e alcuni eventi neurologici esiste un legame noto fin dalla descrizione clinica classica di questa patologia rara, nella quale è sottolineato come essa presenti manifestazioni neurologiche, a carico del sistema nervoso periferico e della trasmissione del dolore, identificabili come acroparestesie (attacchi di formicolio anche doloroso, continuo o parossistico, localizzato presso le estremità degli arti, quindi le mani, i piedi e i polpastrelli delle dita).

Da 10-20 anni, tuttavia, si discute sulla possibilità che la malattia di Fabry presenti anche ulteriori manifestazioni neurologiche, come, ad esempio, accidenti cerebrovascolari, alterazioni della sostanza bianca e problematiche legate al sistema nervoso centrale.

“Dai dati in letteratura, sembra emergere che questa malattia rara possa essere un possibile agente di ischemia cerebrale, su base genetica, negli ictus giovanili, e che in questi pazienti possa esserci un interessamento della sostanza bianca cerebrale, relazione, quest’ultima, ancora da verificare”, spiega il prof. Antonino Tuttolomondo, della U.O.C di Medicina Interna e Stroke Care, Dipartimento Biomedico di Medicina Interna e Specialistica presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico "Paolo Giaccone" di Palermo.

Anche grazie a questi studi, da qualche anno accade più di frequente che a partire da un evento cardiovascolare si arrivi alla diagnosi di Fabry. Ad esempio, nei pazienti con ictus criptogenetico o giovanile (cioè a insorgenza prima dei 55 anni) l'attuale tendenza è quella di prestare particolare attenzione alla valutazione della possibile origine genetica di questo disturbo. In tali casi, quindi, è plausibile sospettare che alla base ci possa essere anche la malattia di Fabry, che è causata da specifiche mutazioni nel gene GLA e dalla conseguente carenza dell'enzima alfa galattosidasi A.

Non esistono, purtroppo, marker diagnostici in grado di distinguere un ictus correlato alla Fabry da uno che non abbia legami con questa patologia. È importante, invece, guardare alla familiarità del paziente, effettuando un'approfondita anamnesi familiare, e alla presenza, oltre all’ictus, di eventuali altri segni di tipici della Fabry: ecco che allora diventa consigliabile effettuare l’analisi enzimatica per verificare un possibile deficit di alfa galattosidasi A, procedendo poi ad accertare le mutazioni in GLA e l’accumulo, nell'organismo, del metabolita globotriaosilceramide (Gb3).

L’intervista al prof. Tuttolomondo è stata realizzata in occasione dell'evento "Time2Fabry: la Fabryca dell’esperienza", recentemente svoltosi a Milano.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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