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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
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Shire, società biotech leader nelle malattie rare, ha sempre avuto un’attenzione particolare per quest'area medica, nella quale ha mostrato un grandissimo impegno. “Tra le molteplici iniziative, Shire ha voluto dare un suo contributo tentando di facilitare quella che è la conoscenza di queste patologie, perché fino a pochi anni fa c’erano ancora tantissime lacune”, spiega il dottor Francesco Scopesi, General Manager di Shire Italia S.p.A. “La dimostrazione è il congresso a cui stiamo partecipando a Milano, dedicato proprio alla malattia di Fabry: "Time2Fabry: la Fabryca dell’esperienza". Un’occasione preziosa per numerosi specialisti per aggiornarsi e confrontarsi”.

La conoscenza della malattia di Fabry non è il solo bisogno da colmare in questa area: è necessario prestare molta attenzione anche a una sua corretta e tempestiva diagnosi. Un problema comune per le patologie rare, dove ritardi iniziali sono frequenti, anche perché non di rado non si riesce ad identificare una precisa causa di malattia. “Anche in questo settore – continua Scopesi – Shire è intervenuta offrendo un servizio gratuito, per la classe medica, di diagnosi e analisi molecolare del sangue dei pazienti a rischio di essere portatori di queste malattie”.

Il contributo dell’azienda biotech su questo fronte non si esaurisce qui: si estende anche a una serie di iniziative utili. “È responsabilità di un'azienda farmaceutica anche offrire qualcosa di più rispetto alla sola terapia – prosegue Scopesi – quindi ci siamo operati adoperati per offrire dei servizi che rendessero la vita delle persone con questa malattia migliore”.

A questo proposito, un ruolo importante lo ha la terapia domiciliare. Si tratta di una soluzione che permette al paziente e alla sua famiglia di sentirsi meno penalizzati dall’impatto delle terapie sulla quotidianità. Purtroppo non sempre questa opzione viene resa disponibile da parte delle Regioni, ecco perché Shire ha scelto di intervenire. “Noi siamo sempre stati molto sensibili al peso che la terapia infusionale può rappresentare per questi pazienti. Fin dal 2008 abbiamo sperimentato un servizio di terapia domiciliare per far sì che i pazienti e le loro famiglie avessero un impegno inferiore rispetto quello che era lo standard. Già allora abbiamo iniziato in regione Calabria, con una sperimentazione che poi si è estesa al resto di Italia”. Oggi, laddove la terapia domiciliare non venga sostenuta dalla Regione, Shire interviene supportando questo servizio, a costo zero per il Servizio Sanitario Nazionale e per il paziente.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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