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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
4 days ago.

Oggi, per le persone affette da malattia di Fabry esistono, fortunatamente, diverse opzioni terapeutiche. A illustrarle è il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo, durante il corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", svoltosi recentemente a Milano.

“Attualmente, le terapie per la malattia di Fabry appartengono sostanzialmente a due famiglie – spiega l’esperto – la prima si basa sulla sostituzione dell’enzima mancante e prevede due formulazioni, sia alfa sia beta, con caratteristiche diverse ma dall’effetto clinico sovrapponibile, la seconda si basa su una forma chiamata chaperone, ovvero una molecola che è in grado di proteggere l’enzima stesso laddove il paziente ne abbia una minima quantità, preservandone la possibilità di essere attivo e funzionale”.

Il convegno è stata l’occasione per presentare i nuovi risultati degli studi a lungo termine con la terapia enzimatica sostitutiva. “È emersa una cosa importante”, prosegue Feriozzi. “La terapia enzimatica, sia quella alfa che beta, si è dimostrata in grado di modificare il decorso naturale della patologia, riuscendo anche a migliorare la qualità di vita, almeno in parte, di questi pazienti. È inoltre in grado di ridurre, in gran parte di loro, il danno organico, soprattutto a livello renale e cardiaco”.

La terapia enzimatica sostitutiva ha dimostrato il suo limite unicamente a livello del sistema nervoso centrale, perché non è in grado di superare la barriera emato-encefalica. “Tuttavia, dopo 15 anni di terapia – conclude Feriozzi – possiamo dire che abbiamo assistito in prima persona a una tappa importante della ricerca medica e della terapia di una malattia molto debilitante, che incide anche sulla durata della vita di chi ne è affetto”.

Accanto a questi farmaci già disponibili, si stanno affacciando altri tipi di enzimi a più lunga durata, di derivazione anche vegetale, e prodotti che inibiscono e/o non permettono la formazione del substrato, cioè di quel prodotto molecolare terminale su cui l’enzima dovrebbe agire. Questi medicinali, però, sono ancora in sperimentazione.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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