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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Il 16 e 17 novembre, allo spazio GESSI di Milano, si è tenuto il corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire sulla malattia di Fabry. L'evento ha dato la possibilità ai maggiori esperti italiani di malattia di Fabry, patologia rara da accumulo lisosomiale, di confrontarsi sulle ultime scoperte, dalla diagnosi alla clinica e alla terapia farmacologica, con approfondimenti multidisciplinari sulla gestione del trattamento e sugli outcome a lungo termine.

In particolare, sono stati discussi gli aggiornamenti sull'individuazione di popolazioni a rischio per la malattia di Fabry, nonché le valutazioni sull'utilità dell'analisi di pedigree. Osservatorio Malattie Rare ha seguito l'evento e nei prossimi giorni vi racconteremo, attraverso una serie di video-interviste, tutte le novità emerse durante l'importante appuntamento.

Ricordiamo che la malattia di Fabry, il cui nome completo è Anderson-Fabry, è una patologia rara, genetica e multisistemica. Si tratta di una malattia legata al cromosoma X, causata da una serie di mutazioni che possono determinare espressioni di patologia differenti. Infatti, a seconda del tipo di mutazione si manifesta un differente fenotipo: dal fenotipo asintomatico alle manifestazioni più severe, passando attraverso numerose sfumature di differente gravità.

Per la malattia di Fabry esiste oggi più di un'opzione terapeutica. Ma soprattutto esiste la possibilità di diagnosi precoce, tramite lo screening delle popolazioni a rischio e anche tramite lo screening neonatale. In Toscana, oggi, lo screening neonatale per malattie lisosomiali come la malattia di Fabry, è realtà.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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