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L’intervista al Dr. Renzo Mignani, durante il congresso SIN 2018

La malattia di Fabry è una malattia genetica rara causata dalla mancanza di un enzima, l’alfa-galattosidasi. È caratterizzata da specifici segni neurologici, cutanei, renali, cardiovascolari, cocleo-vestibolari e cerebrovasculari. “Il danno renale si manifesta principalmente con albuminuria nelle fasi iniziali e poi con una proteinuria, alle quali può seguire, nelle fasi più avanzate della malattia, un’insufficienza renale vera e propria”, ha precisato il Dr. Renzo Mignani, del Dipartimento di Nefrologia e Dialisi, Ospedale degli Infermi di Rimini, durante il congresso della SIN svoltosi a Rimini dal 3 al 6 ottobre.

Le manifestazioni renali, in genere, non sono le prime a mostrarsi; spesso i primi sintomi riguardano l’ambito neurologico, cutaneo e cardiovascolare. Sono i podociti a subire il danno renale maggiore: nei pazienti con Fabry, queste cellule del glomerulo renale sono alterate per accumulo di glicosfingolipidi. Questo compromette la corretta attività di filtrazione svolta dai reni e danni che possono degenerare fino alla totale insufficienza funzionale dei reni.

Tra lo 0.3% e lo 0.7% dei casi di ESRD (insufficienza renale terminale) di origine sconosciuta può essere ricollegato alla malattia di Fabry. “La diagnosi si basa sull’effettuazione di un semplice esame delle urine e sulla determinazione degli indici funzionali renali; lo stesso monitoraggio clinico deve essere effettuato ogni 6 mesi con le stesse indagini”, ha precisato il dott. Mignani.

Le raccomandazioni in campo nefrologico per questi pazienti riguardano il controllo della proteinuria e dell’ipertensione. Se il paziente durante i follow up periodici presenta proteinuria è indicato l’effettuazione di una biopsia renale per evidenziare tipiche lesioni. “Se i pazienti si dimostrano proteinurici è necessario che assumano farmaci antiproteinuria, come gli ACE-inibitori e i sartani, e al tempo stesso controllino l’ipertensione con i farmaci predisposti per tale sintomo”, ha aggiunto il dott. Mignani.

Per la valutazione dell’andamento del tempo della malattia è stato messo a punto uno strumento, l’indice Fastex (FAbry STabilization indEX), sviluppato da sette esperti italiani: grazie all’analisi di 7 parametri fondamentali nella valutazione dell’andamento della malattia, consente di valutare lo stato dei pazienti nel tempo, tra due visite, evidenziando eventuali variazioni nella malattia. “La presenza della stabilità della malattia è fondamentale”, conclude Mignani. “Rappresenta uno dei goal della terapia, perché non sempre è possibile ridurre o normalizzare alcune alterazioni a livello renale o cardiaco”.

Per la diagnosi, evoluzione ed efficacia della malattia ci sono diversi marker, tra cui il Lyso GB3; quest’ultimo riesce a identificare se una mutazione presente in un paziente è patogena. È anche un marker sensibile alle variazioni conseguenti al trattamento farmacologico.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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