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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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L’intervista al Prof. Ortiz (Madrid)

La malattia di Fabry è una patologia rara, genetica e multisistemica. Si tratta di una malattia legata al cromosoma X, causata da una serie di mutazioni che possono determinare espressioni di patologia differenti. Infatti, a seconda del tipo di mutazione si manifesta un differente fenotipo: dal fenotipo asintomatico alle manifestazioni più severe, passando attraverso numerose sfumature di differente gravità.
Le raccomandazioni sul Management del paziente Fabry evidenziano che è importante differenziare il tipo di paziente per valutare quando iniziare il trattamento farmacologico. Ce lo ha spiegato Il Prof. Alberto Ortiz, Direttore di Nefrologia, Ospedale Universitario “Fundación Jiménez Díaz”, Madrid, e Professore di Medicina, Università Autonoma di Madrid, intervistato in occasione del Congresso Nazionale SIN (Società Italiana di Nefrologia) il 4 ottobre 2018.

“È necessario agire prima che si instauri il danno tissutale – ha spiegato Ortiz – in particolar modo è bene fare attenzione al fenotipo patologico al quale ci troviamo di fronte. Per le forme maschili classiche è bene iniziare la terapia il prima possibile. Per le pazienti donne e gli uomini che presentano un fenotipo patologico lieve è necessaria un’attenta sorveglianza, perché la terapia deve essere iniziata non appena si presentino i primi segni di malattia”. La tempistica di trattamento è molto importante perché quando si manifestano i primi sintomi vuol dire che è già in corso il danno a livello di tessuti e organi, compresi i reni.

Anche i pazienti che ottengono una diagnosi tardiva di patologia possono beneficiare della terapia. “Grazie ai dati provenienti dal registro del pazienti Fabry – prosegue Ortiz – sappiamo che i pazienti che hanno iniziato la terapia tardivamente (a causa di una diagnosi ritardata) mostrano una diminuzione del 50% del rischio di eventi clinici gravi, tra i quali la necessità di dialisi, eventi cardiaci e ictus”.

 “Per quanto concerne la dose di farmaco da utilizzare, ci sono evidenze osservazionali che le alte dosi potrebbero pulire meglio i podociti che sono le cellule che se alterate promuovono la proteinuria e la progressione della malattia renale”, ha specificato il prof. Ortiz. “Alcuni recenti dati provenienti da uno studio canadese, che hanno confrontato le due terapie enzimatiche sostitutive disponibili per i pazienti Fabry (agalsidasi alfa 0,2mg/kg e agalsidasi beta 1mg/kg) hanno evidenziato che nei pazienti trattati col agalsidasi beta 1mg/kg si sono presentati un minor numero di eventi, in special modo a livello renale”.

“Per i pazienti con malattia di Fabry con alcune mutazioni specifiche esiste anche la possibilità della terapia orale – ha concluso Ortiz – che non è però attualmente somministrabile ai pazienti pediatrici e agli adulti con malattia renale avanzata. Per questo tipo di terapia non disponiamo oggi di studi clinici a lungo termine come quelli di cui disponiamo per la terapia enzimatica sostitutiva”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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