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Da oggi, anche i pazienti statunitensi potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale

Cranbury (U.S.A.) - Amicus Therapeutics ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso l'approvazione accelerata al farmaco migalastat (Galafold™), un medicinale orale di precisione per il trattamento degli adulti con una diagnosi confermata di malattia di Fabry e con specifiche mutazioni del gene GLA, accertate tramite analisi in vitro. Negli Stati Uniti, migalastat diventa così la prima nuova terapia per questa patologia da oltre 15 anni.

La malattia di Fabry è una condizione rara e progressiva dovuta a mutazioni nel gene GLA. A causa di questo difetto genetico, si verifica un deficit dell'enzima alfa-galattosidasi A, con un conseguente accumulo dannoso di globotriaosilceramide (GL-3) presso le cellule dei reni e del cuore, gli organi più colpiti dalla malattia di Fabry. Negli Stati Uniti, si stima che più di 3.000 persone vivano con questa patologia, e che oltre il 50% dei pazienti diagnosticati non sia attualmente trattato.

"Le persone affette da malattie rare hanno, spesso, opzioni di trattamento limitate, quindi la ricerca che porta a nuove terapie è fondamentale. Come medico e ricercatore, ho seguito il primo paziente trattato con migalastat in una sperimentazione clinica. Oggi, diversi anni dopo, sono contento del fatto che molti più pazienti avranno accesso a questa medicina di precisione", ha dichiarato Raphael Schiffmann, Direttore del Kimberly H. Courtwright and Joseph W. Summers Institute of Metabolic Disease (Baylor Scott & White Research Institute, Dallas, Texas).

Migalastat (Galafold™) è una terapia chaperonica farmacologica orale, in capsule da 123 mg, per il trattamento della malattia di Fabry negli adulti che presentano specifiche mutazioni di GLA. In questi pazienti, migalastat agisce stabilizzando l'enzima disfunzionale in modo che possa eliminare l'accumulo di GL-3, il substrato che provoca la patologia. A livello globale, Amicus Therapeutics stima che approssimativamente il 35-50% dei pazienti con malattia di Fabry possa avere mutazioni di GLA sensibili al trattamento con migalastat.

Negli Stati Uniti, migalastat è stato approvato, mediante procedura accelerata, sulla base dei dati provenienti dallo studio clinico di Fase III denominato Study 011 o FACETS, condotto in pazienti con malattia di Fabry naïve al trattamento. La sperimentazione ha dimostrato l'efficacia del farmaco nel ridurre la quantità di substrato dannoso accumulato nei capillari renali. Gli eventi avversi più comunemente riscontrati, correlati all'impiego di migalastat, sono stati mal di testa, nasofaringite, infezioni del tratto urinario, nausea e febbre. Dato che il medicinale è stato approvato dalla FDA con procedura accelerata, Amicus Therapeutics continuerà a studiare migalastat in un programma clinico di conferma, di Fase IV.

"L'approvazione di migalastat da parte della FDA rappresenta un momento di svolta per le persone con malattia di Fabry che vivono negli Stati Uniti, poiché, per la prima volta dopo più di 15 anni, i pazienti adulti che presentano specifiche mutazioni di GLA potranno disporre di una nuova opzione terapeutica", ha dichiarato John F. Crowley, Presidente e Amministratore Delegato di Amicus. "La comunità della malattia di Fabry ha avuto un ruolo attivo in ognuna delle fasi di sviluppo di questo medicinale. Siamo grati a questa meravigliosa e appassionata collettività, in particolare ai pazienti e ai medici che hanno reso possibile la ricerca attraverso la loro partecipazione alle sperimentazioni cliniche, così come siamo grati alle Autorità regolatorie degli Stati Uniti e al nostro team di Amicus, persistente e dedicato. Questo risultato evidenzia la missione della nostra azienda, che è focalizzata sull'obiettivo di trasformare la vita delle persone affette da malattie rare. Con il nostro nuovo gruppo dirigente americano, altamente motivato, siamo pronti a rendere migalastat disponibile al maggior numero possibile di pazienti idonei a riceverlo", ha concluso Crowley.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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