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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Dare ai pazienti in trattamento con la ERT la possibilità di effettuare la terapia domiciliare in alternativa alla somministrazione in ospedale in ogni regione italiana e inserire nel panel dello Screening Neonatale Esteso la malattia di Fabry e le patologie lisosomiali. Ha esposto le sue priorità AIAF Onlus, l’Associazione Italiana Anderson-Fabry, nel corso dell’evento "Excellence Meeting I AM FABRY - Accademia Malattia di Fabry", che si è svolto a Napoli il 12 e 13 e giugno scorso.

Ad aprire il convegno proprio Stefania Tobaldini, presidente di AIAF, invitata per dare voce ai pazienti. Nel suo intervento “Cosa si aspetta dal Sistema Sanitario un paziente affetto da malattia rara nel 2018”, ha fatto il punto sui progetti e gli obiettivi dell’associazione di fronte ad una platea di 250 medici provenienti da tutta Italia.

“Per AIAF il Fabry Excellence Meeting è stata un’occasione preziosa, che ci ha permesso di ricordare le criticità e i bisogni dei pazienti ai massimi esperti italiani di questa patologia e ai medici che si prendono quotidianamente cura dei pazienti Fabry”, ha spiegato la Presidente. “Non solo: abbiamo potuto assistere a presentazioni di lavori scientifici di altissimo livello e ricevere informazioni su studi clinici in cui molti di noi pazienti sono stati coinvolti”.

Nel corso del suo intervento, Stefania Tobaldini ha evidenziato le diverse problematiche vissute dal paziente Fabry fin dal momento in cui si trova a dover affrontare i primi sintomi: i numerosi consulti medici (a partire dal medico di medicina generale o pediatra di libera scelta fino alle visite specialistiche, cui spesso viene indirizzato anche senza un corretto sospetto diagnostico), i troppi anni vissuti alla ricerca di una diagnosi corretta, con un impatto pesante sulla famiglia sia sotto l’aspetto economico che dal punto di vista della qualità di vita, ma anche la difficoltà nel comprendere la diagnosi di ‘malattia rara’, specie se questa viene comunicata in modo frettoloso.

Oggi i pazienti sono molto esigenti, vogliono essere parte attiva e si informano sul web, ma purtroppo in Internet non sempre si trovano informazioni corrette”, ha spiegato la Tobaldini. “E’ quindi molto importante che si instauri un buon rapporto tra medico e paziente, e che la visita di monitoraggio periodica venga programmata con regolarità e possa diventare anche un momento per confrontarsi ed instaurare un clima di fiducia. Se un paziente viene correttamente ed esaurientemente informato dal proprio medico di riferimento, difficilmente andrà alla spasmodica ricerca di informazioni in rete”.

Quindi, la presidente di AIAF ha sottolineato le incertezze sul momento opportuno per iniziare una terapia e la difficoltà nell’identificare un centro di riferimento e di effettuare un monitoraggio regolare, anche a causa dell’assenza di modelli chiari ed omogenei di presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare. Un problema, inoltre, le disparità regionali nella domiciliazione delle terapie, le difficoltà nel gestire le assenze dal lavoro per la gestione della malattia e delle terapie a causa dell’assenza di tutele specifiche e il mancato riconoscimento di invalidità da pare delle commissioni INPS. Tutto questo aggravato dall’assenza di un supporto psicologico strutturato lungo tutto il percorso del paziente. “Il paziente di qualsiasi età sente la necessità di essere accolto, ascoltato e capito, non solo dal proprio medico di riferimento”, ha continuato Tobaldini. “Purtroppo però l’aspetto psicologico oggi viene ancora poco considerato, mentre è molto importante prevedere all’interno dei Centri di Riferimento un adeguato supporto psicologico strutturato ed integrato con una figura professionale dedicata all’interno dell’equipe multidisciplinare”.

Su molti di questi temi il Consiglio Direttivo di AIAF sta lavorando con progetti ad hoc. “Stiamo approntando un questionario che coinvolgerà i pazienti e i loro familiari, che invitiamo a dare la disponibilità alla compilazione scrivendo alla mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.”, ha concluso la presidente. “L’obiettivo è di rilevare l’impatto sociale, clinico ed economico della malattia su pazienti e famiglie e conoscere i bisogni insoddisfatti dei pazienti. Questo importante strumento di verifica ci permetterà di avere un quadro più chiaro della situazione e delle criticità e quindi di individuare gli ambiti dove indirizzare i nostri progetti futuri”. Infine, per ovviare all’assenza di protocolli chiari ed omogenei di presa in carico multidisciplinare dei pazienti, AIAF sta mettendo a punto un progetto pilota con il coinvolgimento di alcuni centri di riferimento che si propone di promuovere e migliorare i modelli organizzativi di presa in carico.

La malattia di Anderson-Fabry è una patologia genetica rara, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. Colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardiocircolatorio e l’aspettativa di vita è fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Si calcola che siano circa 60 i nuovi casi ogni anno in Italia, per un totale di 700 pazienti che convivono con questa patologia, ma si tratta di un numero ampiamente sottostimato.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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