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OssMalattieRare 16 nuove #malattierare scovate, 2 milioni di prestazioni e 320 trapianti. In crescita l'attività clinica e la produzione scientifica dell'Ospedale Pediatrico @bambinogesu . I numeri del bilancio sociale bit.ly/2NtQe6y pic.twitter.com/hxzXuFp1mQ
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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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Cranbury (USA) – Amicus Therapeutics ha annunciato che il Ministero della Salute, del Lavoro e del Welfare giapponese (Ministry of Health, Labour and Welfare - MHLW) ha approvato l’utilizzo dello chaperone farmacologico orale migalastat (Galafold®) per i pazienti di età pari o superiore a 16 anni con una diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con mutazioni suscettibili al trattamento. Amicus Therapeutics procederà con la determinazione del prezzo e delle procedure di rimborso e lancerà il farmaco sul mercato giapponese nei prossimi mesi, non appena si concluderanno queste trattative. 

La malattia di Fabry è una patologia genetica rara e una condizione potenzialmente pericolosa per la vita. E' causata dal deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A, che porta all’accumulo lisosomiale di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3). Si stima che la patologia colpisca circa 850 persone in Giappone.

Migalastat agisce stabilizzando l’enzima alfa-galattosidasi A, in modo tale che possa eliminare l’accumulo lisosomiale di sostanze dannose nei pazienti che hanno mutazioni suscettibili, cioè mutazioni che rispondono alla terapia sulla base di uno specifico test in vitro (Galafold Amenability Assay). Migalastat è il primo e unico farmaco di precisione orale per il trattamento della malattia di Fabry in Giappone.

John F. Crowley, Presidente e Amministratore Delegato di Amicus Therapeutics, ha affermato che “Questa approvazione è un importante passo avanti per le oltre 800 persone affette dalla malattia di Fabry in Giappone. Riteniamo che una parte significativa di questi pazienti abbia mutazioni suscettibili che sono adatte per il trattamento con questo farmaco. Vorrei sottolineare l’enorme collaborazione che c’è stata tra i dipendenti di Amicus Therapeutics, le autorità di controllo giapponesi e la comunità Fabry, in particolare medici, pazienti e famiglie che hanno partecipato agli studi clinici, rendendo tutto questo possibile. L’approvazione di migalastat in Giappone è un passo molto importante: la nostra visione incentrata sul paziente vorrebbe rendere disponibile il medicinale a chi ne abbia bisogno il prima possibile e in tutto il mondo. Ora che Amicus Therapeutics ha stabilito una forte presenza in Giappone, ci auguriamo che l’imminente lancio del farmaco sia la prima di molte opportunità future di offrire nuove terapie alle persone affette da rare patologie metaboliche nel Paese”.

Hisao Harada, Presidente della Japan Fabry Disease Patients and Family Association (JFA), ha commentato: “L’approvazione del farmaco è una grande notizia per i pazienti affetti da Fabry in Giappone, poiché fornisce la prima nuova opzione di trattamento disponibile da più di un decennio. Accogliamo con piacere questo farmaco di precisione orale e attendiamo che sia disponibile per la popolazione di pazienti con mutazioni suscettibili”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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