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Il farmaco migalastat è ora rimborsato per il trattamento a lungo termine dei pazienti che presentano una mutazione suscettibile al trattamento

Cranbury (U.S.A.) e Madrid (SPAGNA) – La multinazionale biotecnologica Amicus Therapeutics ha iniziato il lancio del farmaco di precisione migalastat (nome commerciale Galafold) in Spagna, in seguito alle decisioni definitive sui prezzi e sui rimborsi. Migalastat è ora rimborsato in Spagna per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di età pari o superiore a 16 anni con una diagnosi confermata di malattia di Fabry (deficit di alfa-galattosidasi A) e con una mutazione suscettibile al trattamento.

“Con il lancio commerciale di migalastat in Spagna abbiamo ottenuto il rimborso del farmaco in tutti e cinque i Paesi che hanno le più grandi popolazioni Fabry all'interno dell'Unione Europea”, ha affermato John F. Crowley, presidente e amministratore delegato di Amicus Therapeutics. “Riteniamo che il nostro successo in termini di prezzi e rimborsi in tutta l'UE, oltre ai nostri progressi globali nell'assicurare ulteriori approvazioni e nel completare nuove proposte normative, testimonino il significativo valore di migalastat come primo farmaco orale di precisione per le persone che vivono con la malattia di Fabry e che hanno una mutazione suscettibile di intervento”.

La malattia di Fabry è una patologia genetica che provoca il deficit di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A, che è il risultato di mutazioni nel gene GLA. Come farmaco di precisione, migalastat è progettato per ripristinare l'attività dell'enzima in pazienti che hanno mutazioni suscettibili (dal 35% al 50% della popolazione Fabry).

“Nella malattia di Fabry ci sono dei bisogni medici insoddisfatti e migalastat orale rappresenta un'alternativa terapeutica per i pazienti Fabry con mutazioni suscettibili di intervento”, ha dichiarato il dr. Roser Torra, responsabile dell'Unità Malattie renali ereditarie, Dipartimento di Nefrologia della Fundació Puigvert di Barcellona. “Migalastat è un nuovo paradigma nella medicina di precisione, grazie al suo innovativo meccanismo d'azione”.

“Ogni volta che diventa disponibile un nuovo trattamento per le malattie rare, è una grande notizia. L'approvazione di questa nuova terapia rappresenta anche un'innovazione differenziata nel trattamento di questo tipo di malattia da accumulo lisosomiale”, ha dichiarato Jordi Cruz, direttore dell'Associazione Mucopolisaccaridosi e sindromi correlate, MPS Spagna. “I pazienti con malattia di Fabry che vivono in Spagna e che hanno una mutazione suscettibile hanno ora la fortuna di avere accesso a questo farmaco di precisione orale”.

La Commissione Europea ha concesso a migalastat la prima approvazione per il trattamento a lungo termine di adulti e adolescenti di età pari o superiore a 16 anni con una diagnosi confermata di malattia di Fabry e con una mutazione suscettibile di intervento. Al di fuori dell'UE, il farmaco è approvato in Svizzera, Israele, Australia, Canada e Corea del Sud, con richieste normative in corso di revisione in altre aree geografiche.

Come agisce il migalastat

Migalastat (nome commerciale Galafold) è una terapia chaperonica farmacologica first-in-class sviluppata dalla società biotecnologica Amicus Therapeutics. Il farmaco agisce unicamente su specifiche mutazioni del gene GLA definite 'suscettibili', stabilizzando l'enzima mutato e rendendolo capace di raggiungere i lisosomi, dove può esercitare la sua azione di catabolismo di sfingolipidi, evitandone il dannoso accumulo nei vari tessuti.

Le mutazioni suscettibili al farmaco

Un test in vitro (Galafold Amenability Assay) validato secondo metodica GLP (Good Laboratory Practice) è stato utilizzato per testare più di 800 mutazioni note nel gene GLA, permettendone la classificazione in 'suscettibili' o 'non suscettibili' al trattamento con migalastat. L'attuale indicazione UE comprende 313 mutazioni di GLA, che rappresentano fra il 35% e il 50% della popolazione Fabry attualmente diagnosticata. Gli operatori sanitari europei possono fare riferimento al riassunto delle caratteristiche del prodotto oppure accedere a questo sito per identificare rapidamente e con precisione quali mutazioni sono classificate come suscettibili o meno al farmaco. Amicus prevede di presentare degli aggiornamenti alla lista, qualora ulteriori mutazioni di GLA vengano identificate e testate.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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