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I dati del progetto pilota di Toscana e Umbria mostrano numeri più alti di quelli riportati in letteratura

Firenze - Grazie a un progetto pilota avviato il 1 novembre 2014 nelle regioni Toscana e Umbria, 61.000 neonati sono stati sottoposti al test di screening neonatale per la malattia di Fabry, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. “Sono stati diagnosticati 15 neonati con difetto enzimatico confermato dall’analisi genetica molecolare”, spiega Maria Alice Donati, responsabile dell’Unità Operativa Malattie Metaboliche dell’Ospedale Meyer di Firenze. “Abbiamo riscontrato dei numeri fortemente al di sopra di quelli che conosciamo per le diagnosi familiari: tutte le mamme dei neonati diagnosticati sono portatrici del difetto genetico e alcune di loro presentano i primi sintomi della malattia. In alcune famiglie abbiamo ricostruito dei decessi chiaramente causati dalla malattia, che però non era mai stata diagnosticata. È fondamentale ricordare che screening neonatale non vuol dire solo diagnosi, ma anche e soprattutto presa in carico familiare”.

“Come associazione pazienti guardiamo con molto interesse i dati emersi dopo tre anni dall’avvio dello screening neonatale allargato alla Malattia di Fabry in Toscana”, dichiara Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson-Fabry (A.I.A.F.). “Questo progetto pilota (analogamente a quello condotto in Veneto) ha permesso di effettuare un numero significativo di nuove diagnosi e questo consentirà ai piccoli nuovi pazienti di effettuare un monitoraggio precocissimo del decorso della malattia, permettendo l’accesso alle terapie al momento adeguato e comunque prima del manifestarsi di danni d’organo irreversibili. Riteniamo sia ancora più significativo il numero di nuove diagnosi risultanti dallo studio familiare secondario allo screening, che ha permesso di identificare nelle stesse famiglie altri pazienti adulti non ancora diagnosticati e non asintomatici, i quali potranno finalmente essere inseriti in un adeguato percorso di follow-up e, se necessario, avere accesso alle terapie. Questa è una conferma che esiste ancora oggi un altro importante problema: il ritardo diagnostico, che espone le persone colpite da Malattia di Anderson-Fabry al rischio di subire danni d’organo (anche irreversibili) prima di arrivare ad una corretta diagnosi. Attraverso lo screening neonatale, la diagnosi precoce può davvero contribuire a migliorare la qualità di vita delle persone affette da questa malattia rara, che purtroppo, a causa della complessa sintomatologia, ancora oggi si è dimostrata essere difficile da riconoscere”.

La malattia di Fabry è una patologia genetica dovuta alla carenza di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A. La carenza di questo enzima porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Questo accumulo provoca danno a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale. Per saperne di più sulla patologia clicca qui.



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