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I pazienti che hanno iniziato l'ERT prima dei 25 anni hanno mostrato livelli inferiori di liso-Gb3, un indicatore di gravità della patologia

Amsterdam (PAESI BASSI) – Il livello di globotriaosilsfingosina plasmatica (liso-Gb3) è un indicatore di gravità nella malattia di Fabry e  la sua diminuzione durante la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) potrebbe essere un riflesso dell'efficacia del trattamento. La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale, rara e progressiva, legata al cromosoma X e causata dalla carenza di alfa-galattosidasi A. Questo deficit provoca l'accumulo di glicosfingolipidi, che creano gravi danni a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale, con pesanti conseguenze sulla salute e la qualità di vita dei pazienti.

Il trattamento precoce della Fabry può migliorare l'esito clinico, ma fino ad oggi i dati per sostenere questa ipotesi erano insufficienti. Ora, in uno studio retrospettivo di coorte, pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, un gruppo di ricercatori olandesi ha valutato la diminuzione di liso-Gb3 dopo l'inizio della terapia enzimatica sostitutiva, negli uomini con malattia di Fabry in forma classica che hanno iniziato l'ERT prima dei 25 anni (trattamento precoce) e in coloro che hanno iniziato la terapia in età più avanzata.

Nello studio sono stati inclusi 85 pazienti maschi naive al trattamento, provenienti da tre centri di eccellenza in Europa: 21 nel gruppo di trattamento precoce con ERT, e 64 nel gruppo di trattamento tardivo. Le misurazioni dei livelli di liso-Gb3, mediante spettrometria di massa tandem, e quelle degli anticorpi, con un test degli inibitori, sono state eseguite in un unico laboratorio.

Il livello di liso-Gb3 al basale era molto simile tra i due gruppi (112 contro 114 nmol/L). Un anno dopo l'inizio della ERT, il livello di questo indicatore era inferiore di 12,9 nmol/L nel gruppo di trattamento precoce rispetto al gruppo tardivo. Inoltre, una parte significativa dei pazienti aveva già mostrato segni di coinvolgimento d'organo, anche in giovane età. Il team olandese ha dunque dimostrato che l'inizio della ERT in età precoce, negli uomini con malattia di Fabry, produce una migliore risposta biochimica.



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