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Servizio L'esperto rispondeL’Osservatorio Malattie Rare si occupa da molti anni della malattia di Fabry, con una sezione appositamente dedicata a questa rara patologia da accumulo lisosomiale, dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A.
Da oggi la sezione si arricchisce di un nuovo servizio di consulto medico online dedicato ai pazienti e alle loro famiglie. Le risposte ai quesiti dei pazienti saranno curate dal Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo.

Il servizio, completamente gratuito per i pazienti, è stato attivato grazie al contributo incondizionato di Amicus Therapeutics. A questo LINK è possibile inserire, tramite l’apposito form, le domande per l’esperto. Le risposte saranno pubblicate esclusivamente online.

Che cos’è la malattia di Fabry?
La malattia di Anderson–Fabry (questo il nome completo della malattia) è una rara patologia causata da un accumulo di glicosfingolipidi nei lisosomi e dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A. Questo accumulo avviene nei tessuti e, in particolare, nell’endotelio di vari organi. Da ciò deriva una serie di problematiche che coinvolgono principalmente il distretto renale e cardiaco e il sistema nervoso centrale, tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi consistono in dolori agli arti (anche molti forti), febbre, stanchezza, intolleranza agli sforzi fisici, al caldo e al freddo eccessivi, e talvolta disturbi dell’udito e della vista. Sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare anche in età adulta.

La malattia colpisce prevalentemente i maschi: la trasmissione è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere, sono i maschi a sviluppare i sintomi in maniera più forte, ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologie ed evoluzioni cliniche anche molto differenti.

“Spesso la sintomatologia renale – spiega il prof. Sandro Feriozzi a Osservatorio Malattie Rare – insorge con una proteinuria o un’albuminuria (presenza di proteine o albumina nelle urine) in età giovanile o adulta. Può essere confusa con altre patologie renali molto più comuni, ma un nefrologo esperto, in presenza di sintomatologia correlata o di inefficacia della terapia standard, deve sospettare la malattia di Fabry. Una volta diagnosticata è necessario che il paziente sia sottoposto a una duplice terapia: la terapia enzimatica sostitutiva e il controllo dei fattori di progressione del danno renale”.

“La terapia sostitutiva – continua Feriozzi – è disponibile da circa 10 anni. Ormai è dimostrato che se iniziata tempestivamente è in grado di prevenire ulteriori danni, che potrebbero tradursi, nei casi più gravi, nella necessità di dialisi. Parallelamente alla terapia sostitutiva, i pazienti devono sottoporsi al controllo dei fattori di progressione del danno renale: vengono loro somministrati degli specifici inibitori in grado di ridurre la proteinuria e la pressione arteriosa, pericolose per i reni. I pazienti dovranno dunque essere sottoposti a controlli regolari e dieta iposodica, ma nella gran parte dei casi, se la diagnosi è stata fatta precocemente, i pazienti possono vivere una vita normale. Da quest’anno, per alcuni pazienti è inoltre disponibile la terapia orale, che prevede l’assunzione di una sola capsula a giorni alterni. Un'ulteriore e importantissima innovazione per il miglioramento della qualità della vita di questi pazienti”.

Per essere sempre aggiornato su tutto ciò che riguarda terapia e sperimentazioni cliniche, visita regolarmente la nostra sezione dedicata alla MALATTIA DI FABRY.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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