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Dott. Renzo MignaniIl coordinatore, dott. Renzo Mignani: “Le prime iniziative saranno il regolamento, il sito web e una borsa di studio per sviluppare il dosaggio di un importante metabolita”

RIMINI – Il 18 e il 19 marzo saranno due giorni importanti per i pazienti con malattia di Fabry: a Rimini si svolgerà infatti il primo meeting annuale dell'AIAF Onlus (Associazione Italiana Anderson Fabry), dedicato alle persone affette da questa rara patologia da accumulo lisosomiale.
In particolare, verrà presentato il nuovo Comitato Scientifico, rinnovato nello scorso novembre: nel corso del meeting è stata prevista anche una tavola rotonda nel corso della quale i pazienti potranno rivolgere delle domande ai suoi componenti. A coordinarlo sarà il dott. Renzo Mignani, dell'U.O. di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale Infermi di Rimini.

“Il nuovo Comitato è composto da 12 medici con varie specializzazioni, comprovata esperienza e diverse pubblicazioni all'attivo: il suo compito sarà quello di supportare le attività dell'associazione, nata lo scorso anno dalla fusione di due gruppi di pazienti, l'AIPAF e il GIPF”, spiega Mignani.

Il Comitato Scientifico è composto da quattro nefrologi, fra cui lo stesso coordinatore Renzo Mignani (Rimini), Erica Daina (Bergamo), Sandro Feriozzi (Viterbo) e Antonio Pisani (Napoli); due cardiologi, Maurizio Pieroni (Arezzo) e Federico Pieruzzi (Monza); due pediatri, Daniela Concolino (Catanzaro) e Rossella Parini (Monza); una genetista, Amelia Morrone (Firenze); un neurologo, Walter Borsini (Firenze); un otorino, Guido Conti (Roma) e un gastroenterologo, Francesco Franceschi (Roma).

Le principali iniziative che il Comitato Scientifico ha iniziato a sviluppare e intende portare avanti per promuovere e coadiuvare l'attività dell’associazione sono anzitutto quella di completare lo sviluppo del sito web con un'ampia descrizione della malattia in 12 capitoli, uno per ogni medico del Comitato Scientifico. In secondo luogo lavorerà per la definizione e l’emanazione di un regolamento interno, con l’intento di migliorare ulteriormente la collaborazione con l’associazione pazienti. Infine, ha contribuito alla ricerca e allo sviluppo di una “borsa di studio” per il 2017.

La borsa di studio, come da volontà dei pazienti, sarà intitolata all'ex presidente dell'associazione GIPF Gino Di Nella, scomparso due anni fa, e il suo scopo sarà quello di finanziare un progetto di ricerca per introdurre anche in Italia il dosaggio del Lyso Gb3, un metabolita che si accumula nel sangue e negli organi dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry. Come spiega il dott. Mignani, questo dosaggio viene attualmente effettuato in diversi Paesi europei, fra cui la Germania, la Francia e il Belgio, ma non ancora in Italia.

“È molto utile sia dal punto di vista diagnostico, perché alti livelli di Lyso Gb3 significano la presenza della malattia di Fabry, sia da quello terapeutico, per controllare se il trattamento sta avendo effetto. Il finanziamento della nostra borsa di studio sarà finalizzato all'assunzione di un ricercatore che svilupperà il dosaggio di questo metabolita presso il laboratorio dell'ospedale pediatrico Meyer di Firenze, selezionato quale promotore del progetto di ricerca”, conclude Mignani. “Naturalmente altre iniziative del Comitato Scientifico sono e saranno ulteriormente proposte e sviluppate in futuro, con l’intento di migliorare l’aspetto scientifico dell’associazione.

Leggi anche "Malattia di Fabry, gli obiettivi dell'associazione AIAF a un anno dalla sua nascita" (Clicca qui per leggere l'articolo).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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