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Uno studio italiano durato 10 anni ha ampliato le impostazioni di screening per aumentare la resa diagnostica, includendo oculistica, dermatologia, gastroenterologia, medicina interna, pediatria e genetica

PAVIA – La malattia di Anderson-Fabry è una rara patologia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da difetti nel gene alfa-galattosidasi A (GLA). La malattia può interessare il cuore, il cervello, i reni, gli occhi, la pelle, i nervi periferici e il tratto gastrointestinale. Studi di screening cardiologico (cardiomiopatia ipertrofica), neurologico (ictus criptogenetico) e nefrologico (insufficienza renale allo stadio terminale) suggeriscono che la prevalenza delle varianti del gene GLA sia dello 0,62%, con la conferma della diagnosi per lo 0,12%.

Uno studio italiano, pubblicato sul Journal of the American College of Cardiology, ha cercato di ampliare queste impostazioni di screening, per includere oculistica, dermatologia, gastroenterologia, medicina interna, pediatria e genetica medica, con l'obiettivo di aumentare la resa diagnostica e valutare nel modo più completo possibile il coinvolgimento d'organo nei pazienti Fabry.

In questo studio prospettico multidisciplinare, che ha coinvolto diversi centri italiani ed è durato ben 10 anni, è stato ampliato lo screening clinico, genetico e biochimico dei pazienti arruolati. Sono stati testati il gene GLA e l'attività dell'alfa-galattosidasi A nel plasma e nei leucociti. I criteri di inclusione hanno valutato anche i tratti fenotipici e l'assenza di trasmissione da maschio a maschio. Lo screening è stato esteso ai familiari del probando (il primo individuo esaminato di una famiglia, in cui si riscontra un determinato carattere) portatore di mutazioni GLA.

Dei 2.034 probandi che soddisfacevano i criteri di inclusione, 37 (l'1,8%) erano portatori di mutazioni GLA. Lo screening familiare a cascata ha identificato 60 parenti colpiti; dati clinici erano disponibili per 4 portatori “obbligati” (ovvero certi). L'attività di alfa-galattosidasi A nel plasma e nei leucociti era diagnostico nei soggetti maschi, ma non nelle donne. Tra i 101 membri della famiglia che presentavano mutazioni, 86 sono stati colpiti dalla malattia, 10 erano giovani portatori sani e 5 hanno rifiutato la valutazione clinica.

Negli 86 pazienti, gli organi o i sistemi di organi coinvolti includevano principalmente il cuore (69%), e a seguire i nervi periferici (46%), i reni (45%), gli occhi (37%), il cervello (34%), la pelle (32%), il tratto gastrointestinale (31%) e il sistema uditivo (19%). La globotriaosilceramide, nelle varianti atipiche e classiche, si accumulava rispettivamente nelle cellule organo-specifiche e non organo-specifiche.

Lo screening dei probandi con sospetto clinico di malattia di Anderson-Fabry ha dunque aumentato significativamente la resa diagnostica. Il cuore si è dimostrato l'organo più comunemente coinvolto, indipendentemente dalla clinica in cui il paziente è stato valutato.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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