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Più del 20% dei pazienti riporta episodi febbrili alla comparsa della patologia: un sintomo che potrebbe contribuire a raggiungere una diagnosi più precoce

ROMA – La febbre è un sintomo spesso sottovalutato nella malattia di Fabry: secondo un recente studio italiano sarebbe invece abbastanza comune, e soprattutto utile per ottenere una diagnosi precoce.
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale causata da un deficit di enzima alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo del suo substrato in molti organi e tessuti. Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono il dolore neuropatico, gli angiocheratomi, la proteinuria, l'insufficienza renale, l'ipertrofia ventricolare sinistra e l'ictus. Anche la febbre è un sintomo possibile al momento della comparsa della malattia durante l'infanzia e l'adolescenza, ma è spesso mal diagnosticato, causando a sua volta un ritardo nella diagnosi della Fabry.

Un team di ricercatori italiani, provenienti dai centri di Roma, Milano, Firenze e Parma, ha analizzato retrospettivamente le cartelle cliniche di 58 pazienti con malattia di Fabry, concentrandosi sulla percentuale di coloro che hanno indicato la febbre come sintomo principale al momento della comparsa della malattia, al fine di valutare il ritardo diagnostico in questi pazienti.

Gli studiosi hanno rilevato una percentuale significativa di pazienti – il 20,7% – che riportavano episodi febbrili all'inizio della loro storia medica. L'83% dei pazienti con febbre ha anche indicato acroparestesie (una sensazione di formicolio, a volte doloroso, alle estremità delle mani e dei piedi), e in due di questi casi i marcatori di infiammazione erano elevati. Il ritardo diagnostico medio, come riporta lo studio pubblicato sulla rivista European Journal of Internal Medicine, è stato addirittura di 15,6 anni.

È emerso dunque che la febbre è comune come parte dello spettro clinico della Fabry, e contribuisce significativamente al ritardo diagnostico incontrato in questa malattia rara. Inoltre, l'analisi retrospettiva ha indicato che i pazienti mostrano comunemente episodi di febbre in associazione con altri sintomi suggestivi della Fabry (come le crisi di dolore episodico, le acroparestesie, l'ipo/anidrosi, l'intolleranza al caldo, la stanchezza e i disturbi gastrointestinali).

Secondo gli autori dello studio, un'attenta analisi della storia clinica nei pazienti che accusano febbre potrebbe portare a una diagnosi precoce e corretta della malattia di Fabry. L'ipertermia, le acroparestesie e gli angiocheratomi dovrebbero quindi essere considerati per l'inclusione nell'algoritmo delle Febbri Intermittenti di Origine Sconosciuta (FUO), al fine di migliorare il riconoscimento della patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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