Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Interrotto lo studio clinico con antimiostatina RG6206 per la #Duchenne . La molecola sperimentale anti-miostatina non si è rivelata efficace nel contrastare la perdita di tessuto muscolare. bit.ly/2NYr7Mf
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: i parametri che influenzano la risposta alla terapia. Guarda la video-intervista alla prof.ssa Teresa Coelho, direttore dell'Unità hATTR del Centro Ospedaliero Universitario di Porto. #hATTR #amyloidosis youtu.be/JfFpR4yAsT0
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L’ #Adenocarcinoma al #pancreas è l’unica neoplasia che in quarant’anni non ha registrato miglioramenti in termini di sopravvivenza. Entro il 2030 sarà la seconda causa di morte tra i #tumori . Lo studio di @ISHEOconsulting con @favo_it @TumorePancreas . bit.ly/2Kganxy
1 day ago.

La malattia, il cui nome è in realtà ‘malattia di Anderson – Fabry’ prende il nome dai due medici che in maniera del tutto indipendente la descrissero per la prima volta alla fine dell’800. Si tratta di una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta cioè alla carenza di un enzima, in questo caso l’alfa galattosisadi. La carenza di questo enzima porta all’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Questo accumulo provoca danno a livello renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale.

I pazienti affetti possono andare incontro ad un peggioramento della qualità di vita a causa di complicanze di natura renale, cardiaca, cerebrovascolare o ad una combinazione di esse; tali complicanze possono portare, intorno alla quarta o quinta decade di vita, ad una morte prematura.  I primi sintomi posso manifestarsi in età differente, anche se generalmente nel periodo infantile, ed avere entità e decorsi differenti. In genere comunque tutto comincia con dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista, sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi che può arrivare dopo anni, in età adulta, quando ormai ci sono compromissioni irreversibili degli organi interni. Una diagnosi precoce ed un appropriato trattamento possono al contrario contribuire al miglioramento dei sintomi e ad una migliore qualità di vita.
La trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la Malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare i sintomi in maniera più forte ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologie ed evoluzione clinica anche molto differente.
Fonti e ulteriori informazioni su Orphanet

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni