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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare #Leucemia linfatica cronica: approvata da #AIFA la rimborsabilità della prima terapia somministrata per un periodo fisso e senza chemioterapia. bit.ly/2FEmWzX
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OssMalattieRare Segnalare in maniera appropriata i nuovi casi, seguendo una procedura standardizzata per tutto il territorio nazionale. Dal @MinisteroSalute le nuove istruzioni per il #MycobacteriumChimaera . bit.ly/2tFWJOJ
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Federica Borgini: “Da oggi ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”

Roma – Dopo tre anni di attività, l'Associazione Nazionale Macrodattilia Onlus ha cambiato nome, eletto un nuovo presidente, formato un comitato scientifico e rifatto completamente il sito web. Tante novità che riflettono il grande lavoro portato avanti da questa piccola Onlus grazie alla dedizione dei suoi volontari. Ma andiamo con ordine: il nuovo presidente è Massimo Picciuca e la denominazione sociale è ora “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus”. Non è solo un dettaglio, e Federica Borgini, consigliere e responsabile dell'area scientifica e relazioni internazionali, ci spiega il perché: “Dopo il convegno del dicembre 2017 ci siamo resi conto che la macrodattilia andava a inserirsi in un quadro molto più ampio, che è rappresentato dallo spettro PROS (sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate). Di questo spettro fanno parte una serie di patologie che hanno come effetto comune l'iperaccrescimento, ovvero la crescita sproporzionata o asimmetrica, o la malformazione, di una o più parti del corpo come conseguenza del mosaicismo”, sottolinea.

“Queste condizioni, come la macrodattilia, le sindromi Klippel-Trenaunay, CLOVES, M-CM (megalencefalia malformazioni capillari), FIL (lipomatosi infiltrante del volto) e diverse altre, fino a pochi anni fa erano definite solo in base al quadro clinico. Nel 2012, invece, grazie al Next Generation Sequencing, si è scoperto che sono tutte riconducibili a un gruppo di mutazioni somatiche a guadagno di funzione nel gene PIK3CA”, spiega Federica Borgini, già intervistata da OMaR due anni fa.

Questo gene codifica per una proteina che ha un ruolo chiave nei processi di crescita della cellula e che è implicata in molti tumori. Da questa scoperta è nato il desiderio di accogliere nella Onlus anche persone con le altre patologie dello spettro (fino ad oggi in molti casi prive di un'associazione in Italia) e i loro caregiver. Così i membri dell'AIMP hanno capito che anche i loro sforzi nella ricerca e nel miglioramento dei percorsi assistenziali dovevano necessariamente essere estesi a tutto lo spettro, e sono entrati in contatto con alcune delle associazioni che nel mondo si occupano di PROS, tra cui l'americana CLOVES Syndrome Community, l’inglese GoPI3Ks e altre, anche se la collaborazione per ora è solo informale e non strutturata.

Per queste malattie, e per la rarissima sindrome di Proteus, è in corso una sperimentazione sul farmaco miransertib, che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia: l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e il Policlinico Gemelli di Roma. L'associazione, con l’aiuto della dott.ssa Paola Sabrina Buonuomo dell'U.O. Malattie Rare e Genetica Medica del Bambino Gesù, ha informato le famiglie di questa importante novità, pubblicando sul suo sito un riassunto in termini divulgativi di questa sperimentazione.

Nel corso dei mesi estivi l'AIMP ha lavorato alla creazione del Comitato Scientifico, che si è riunito per la prima volta il 18 ottobre presso la sede della Fondazione Telethon a Milano: si tratta di un gruppo multidisciplinare di cui per ora fanno parte pediatri, genetisti, chirurghi, una psicologa, una fisioterapista e una neuropsicomotricista, provenienti da vari Centri italiani. Tra i suoi primi obiettivi c'è l’informazione agli specialisti, attraverso eventi e partecipazioni a convegni e congressi: spesso, infatti, le famiglie non vengono prese in carico in maniera multidisciplinare, soprattutto nei casi di malattia più localizzata. È essenziale, invece, un adeguato programma di follow-up per monitorare l’evoluzione della patologia e la comparsa di eventuali segni e sintomi aggiuntivi (come scoliosi, epilessia e ingrossamento degli organi interni), nonché caratterizzare bene il quadro clinico, che può essere molto variegato; questo dipende dal timing della mutazione e dal punto esatto, e purtroppo non è stata ancora determinata una correlazione tra specifica mutazione e fenotipo.

“Tra i nostri progetti c’è appunto la collaborazione con medici e Centri e la firma di un accordo con una biobanca del gruppo TNGB (Network Telethon di Biobanche Genetiche) affinché i ricercatori di tutto il mondo interessati al nostro spettro possano avere accesso ai campioni conservati in una biobanca istituzionale”, prosegue Federica Borgini. “Altri nostri obiettivi sono la creazione di un registro longitudinale di patologia per raccogliere dati a lungo termine sui pazienti, in modo da caratterizzare meglio lo spettro, trovare una correlazione tra genotipo e fenotipo, valutare gli esiti dei trattamenti e ottenere informazioni sulla qualità di vita delle persone con PROS. Sarebbe auspicabile, inoltre, un collegamento tra registro e biobanca, per una valorizzazione reciproca di campioni e dati”.

Infine, un aggiornamento sulla macrodattilia: nel novembre 2018 questa condizione, come le altre sindromi PROS, è rientrata nel codice di esenzione RNG093. L'AIMP, da quel momento, ha iniziato e continua a portare avanti una ricognizione dei centri indicati nelle delibere: i risultati del lavoro sono disponibili qui



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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