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Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.
Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata con il contributo incondizionato di Aegerion.

Aegerion

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla lipodistrofia.

Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

La scoperta è avvenuta studiando la manifestazione atipica della malattia in due fratelli italiani, un ragazzo e una ragazza

CANADA - La sensazione offerta dalla scoperta di una nuova mutazione può essere paragonata a quella che si prova entrando in una stanza mai esplorata in precedenza: non necessariamente è più grande o più bella di altre già note della casa, ma aggiunge qualcosa di specifico sul posto che abitiamo. Nel momento in cui si parla di una malattia rara o di una sua peculiare declinazione fenotipica, l’iscrizione nel registro delle mutazioni di una variante genetica mai osservata prima equivale ad aprire le porte di una stanza cruciale, nella quale probabilmente si trovano librerie di inestimabile valore. Fuori di metafora, l’identificazione di una mutazione nuova può comportare una diagnosi di certo più rapida e precisa ma, soprattutto, dà la possibilità di allargare le conoscenze sui meccanismi che originano una malattia, per cercare di trovare cure più efficaci o, meglio ancora, risolutive.

L’Fda ha approvato metreleptin, un farmaco orfano sviluppato per il trattamento di bambini e adulti con lipodistrofia.

Più precisamente, il farmaco è studiato per la cura dei disturbi associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo. Si stima che la patologia colpisca qualche migliaio di persone in tutto il mondo e attualmente non esistono cure specifiche per la malattia.

Negli studi condotti sul farmaco, metreleptin ha dimostrato di saper ridurre significativamente il livello di zucchero nel sangue di questi pazienti, di portare una riduzione del livello dei trigliceridi e un miglioramento dei valori di funzionalità epatica, in modo particolare delle transaminasi. Gli eventi avversi più comuni correlati al trattamento con metreleptin erano perdita di peso, ipoglicemia, affaticamento e nausea.

Un team di esperti della Food and Drug Administration (FDA) si è espresso a favore di Metreleptin stabilendo che il farmaco orfano, sviluppato da Bristol-Myers Squibb e AstraZeneca per il trattamento dei disturbi metabolici associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, presenti benefici di fatto superiori ai rischi correlati al medicinale stesso. Il parere positivo degli esperti si basa sui dati ottenuti da diversi studi clinici condotti sul farmaco.

L'11 dicembre scorso AstraZeneca e Bristol-Myers Squibb Company hanno annunciato che l'Endocrinologic and Metabolic Drugs Advisory Committee (EMDAC) dell'FDA  ha raccomandato l'uso del farmaco sperimentale Metreleptin nel trattamento di pazienti pediatrici e adulti affetti da Lipodistrofia Generalizzata (LD). In particolare, EMDAC ha stabilito che vi sono prove sostanziali di benefici superiori ai rischi sull'uso di Metreleptin.

Il farmaco, sviluppata da BMS e AstraZeneca va ad agire contro la carenza di leptina

USA -  Si contano solo in qualche migliaia i pazienti che nel mondo sono affetti da lipodistrofia, congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo.

Il farmaco in sperimentazione aiuta a combattere i disturbi metabolici associati

Lo scorso 6 Maggio Bristol-Myers e AstraZeneca hanno reso noti nell’ambito del Pediatric Endocrine Society (PES) Annual Meeting gli ultimi dati relativi alla sperimentazione di un nuovo farmaco per la cura dei disturbi metabolici associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo. Si stima che la patologia colpisca qualche migliaio di persone in tutto il mondo.

Si tratta di metreleptin, un analogo dell’ormone umano leptina

Un farmaco sperimentale potrebbe essere in grado di ridurre i livelli di glucosio e trigliceridi nel sangue dei pazienti affetti da lipodistrofia, una malattia molto rara caratterizzata da perdita di grasso sottocutaneo e  accumulo, invece,  in alcuni organi. Si tratta di metreleptin, un analogo dell’ormone umano della leptina, prodotto da  Amilyn Pharmaceuticals.  I risultati dello studio, coordinato da Elif Oral, sono stati presentati al recente meeting annuale della Endocrine Society a Huston, Texas.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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