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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.
Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata con il contributo incondizionato di Aegerion.

Aegerion

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla lipodistrofia.

Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

Prof. Santini: “Usando myalept, farmaco non ancora in commercio in Italia, ora controlliamo la malattia”

Lucia è nata in Veneto cinque anni fa: era una bimba apparentemente sana e nulla lasciava presagire quello che sarebbe successo dopo pochi mesi, quando ben 2 malattie rare avrebbero cominciato ad attaccare il suo corpo. Ci sono voluti più di 4 anni per dare il nome ad una delle due patologie: una è la lipodistrofia generalizzata su base autoimmune, e per questa dopo tanti viaggi si è trovata una terapia, l’altra, una sindrome linfoproliferativa, ha ancora una diagnosi generica e soprattutto non ha un trattamento soddisfacente.   

Prof. Santini: “Se non c’è tessuto adiposo i grassi si depositano nel sangue  e negli organi”

Con il termine lipodistrofia si intende una riduzione, fino alla completa scomparsa, del tessuto adiposo. Dal punto di vista medico non esiste ‘una’ lipodistrofia, ma diverse lipodistrofie con cause differenti e manifestazioni variabili: ciò che le accomuna è comunque la rarità, più o meno elevata nelle diverse forme. Nel caso di Lucia si tratta di una lipodistrofia generalizzata di origine autoimmune, cioè dovuta a una reazione anomala del suo sistema immunitario. Abbiamo chiesto al prof. Ferruccio Santini, Responsabile Centro Obesità U.O. Endocrinologia 1 Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana di spiegarci meglio cosa accade nelle diverse forme di lipodistrofia e che cosa è possibile fare oggi per migliorare la vita di chi ne è affetto.    

La lipodistrofia congenita generalizzata (chiamata anche sindrome di Berardinelli-Seip) è una malattia rara caratterizzata da una quasi totale assenza di tessuto adiposo nel corpo e da un aspetto molto muscoloso. Il tessuto adiposo si trova in molte parti del corpo, persino sotto la pelle e intorno agli organi interni; immagazzina il grasso come riserva d'energia e funge anche da ammortizzatore.
La malattia fa parte di un gruppo di disturbi correlati noti come lipodistrofie, che sono tutti caratterizzati da una perdita di tessuto adiposo. Una carenza di questo tessuto porta al deposito di grasso in altre parti del corpo, come nel fegato e nei muscoli, e ciò provoca gravi problemi di salute.

I segni e sintomi della lipodistrofia generalizzata congenita di solito sono evidenti fin dalla nascita o dalla prima infanzia. Una delle caratteristiche più comuni è la resistenza all'insulina, una condizione in cui i tessuti del corpo non sono in grado di riconoscere l'insulina, un ormone che normalmente aiuta a regolare i livelli di zucchero nel sangue. La resistenza all'insulina può trasformarsi in una malattia più grave chiamata diabete mellito. Gli individui più colpiti hanno anche alti livelli di grassi circolanti nel sangue chiamati trigliceridi (ipertrigliceridemia), che può portare allo sviluppo di piccoli depositi gialli di grasso sotto la pelle (xantomi eruttivi) e all'infiammazione del pancreas (pancreatite).

Inoltre, la patologia provoca un accumulo anomalo di grassi nel fegato (steatosi epatica), che può evolvere in un ingrossamento del fegato (epatomegalia) e nell'insufficienza epatica. Alcuni individui affetti sviluppano una forma di malattia cardiaca chiamata cardiomiopatia ipertrofica, che può sfociare in insufficienza cardiaca e in un ritmo cardiaco anomalo (aritmia) che può portare alla morte improvvisa.

Le persone con lipodistrofia congenita generalizzata hanno un aspetto fisico caratteristico. Sembrano molto muscolose perché hanno una quasi totale assenza di tessuto adiposo e una crescita eccessiva di tessuto muscolare. La mancanza di tessuto adiposo sotto la pelle fa apparire in evidenza anche le vene. Gli individui affetti tendono ad avere il mento grande, le ossa prominenti sopra gli occhi (creste orbitali), grandi mani e piedi, e un ombelico prominente.

Le femmine affette possono avere un clitoride di dimensioni eccessive (clitoromegalia), una maggiore quantità di peli sul corpo (irsutismo), periodi mestruali irregolari e cisti multiple nelle ovaie, che possono essere correlate ai cambiamenti ormonali. Molte persone con questo disturbo sviluppano acanthosis nigricans, una condizione della pelle legata ad alti livelli di insulina nel sangue, che fa diventare densa, scura e vellutata la pelle degli incavi del corpo (collo, ascelle, ombelico e inguine).

I ricercatori hanno descritto quattro tipi di lipodistrofia congenita generalizzata, che si distinguono per la loro causa genetica. Queste forme hanno anche alcune differenze nei loro segni e sintomi tipici. Ad esempio, in aggiunta alle caratteristiche sopra descritte, alcune persone con la forma di tipo 1 sviluppano cisti nelle ossa lunghe delle braccia e delle gambe dopo la pubertà. Il tipo 2 può essere associato a ritardo mentale, che di solito è da lieve a moderato. Il tipo 3 sembra causare scarsa crescita e bassa statura, insieme ad altri problemi di salute. Il tipo 4 è associato a debolezza muscolare, ritardo nello sviluppo, anomalie articolari, restringimento della parte inferiore dello stomaco (stenosi pilorica) e grave aritmia.

La lipodistrofia congenita generalizzata ha una prevalenza stimata di una persona su 400.000 nella popolazione europea; nella letteratura medica sono state descritte fra le 300 e le 500 persone con questa condizione. Anche se è stata riportata nelle popolazioni di tutto il mondo, sembra essere più comune in alcune regioni del Libano e del Brasile.

Le mutazioni nei geni AGPAT2, BSCL2, CAV1, e PTRF causano rispettivamente i tipi di lipodistrofia congenita generalizzata da 1 a 4. Le proteine prodotte da questi geni giocano un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione degli adipociti, che sono le cellule deputate all'accumulo del grasso nel tessuto adiposo.
Le mutazioni in uno qualsiasi di questi geni riduce o elimina la funzione delle rispettive proteine, compromette lo sviluppo, la struttura o la funzione degli adipociti e impedisce al corpo di accumulare e utilizzare i grassi in modo corretto. Queste anomalie del tessuto adiposo disturbano gli ormoni e influenzano molti organi del corpo, con i conseguenti vari segni e sintomi della lipodistrofia congenita generalizzata.
Alcuni dei geni associati alla malattia giocano un ruolo anche in altre cellule e tessuti. Ad esempio, la proteina prodotta dal gene BSCL2 è presente anche nel cervello, nonostante la sua funzione sia sconosciuta. Una perdita di questa proteina nel cervello può aiutare a spiegare il motivo per cui la lipodistrofia congenita generalizzata di tipo 2 è a volte associata a ritardo mentale.
In alcune persone con questa patologia, però, non è stata trovata alcuna mutazione nei geni sopra elencati: i ricercatori sono dunque alla ricerca di ulteriori cambiamenti genetici associati a questa malattia.

Questa condizione è ereditata come carattere autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ogni cellula hanno delle mutazioni. I genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della malattia.

Il trattamento consiste in una dieta a basso contenuto di grassi e nella gestione appropriata dell'insulino-resistenza e del diabete. La prognosi dipende dalla presenza delle complicazioni associate.
Attualmente per il trattamento della patologia esiste un farmaco, già approvato negli Stati Uniti ma ancora in attesa di approvazione da pate dell'EMA europea. Si tratta di un analogo della leptina, che non è altro che un ormone che in condizioni normali viene prodotto proprio dal tessuto adiposo in proporzione al suo volume.

USA - Akcea Therapeutics, una società interamente controllata da Isis Pharmaceuticals, ha annunciato l'inizio di uno studio di Fase III progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia di volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx) in pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare (FPL) una malattia ultra rara caratterizzata da disfunzioni metaboliche, tra cui ipertrigliceridemia e resistenza all'insulina, e da anomalie nella distribuzione del grasso corporeo. Gli individui con FPL sono predisposti a sviluppare diabete e altri disturbi epatici o cardiovascolari, oltre ad essere soggetti al rischio di una pancreatite potenzialmente fatale a causa degli alti livelli di trigliceridi.

La scoperta è avvenuta studiando la manifestazione atipica della malattia in due fratelli italiani, un ragazzo e una ragazza

CANADA - La sensazione offerta dalla scoperta di una nuova mutazione può essere paragonata a quella che si prova entrando in una stanza mai esplorata in precedenza: non necessariamente è più grande o più bella di altre già note della casa, ma aggiunge qualcosa di specifico sul posto che abitiamo. Nel momento in cui si parla di una malattia rara o di una sua peculiare declinazione fenotipica, l’iscrizione nel registro delle mutazioni di una variante genetica mai osservata prima equivale ad aprire le porte di una stanza cruciale, nella quale probabilmente si trovano librerie di inestimabile valore. Fuori di metafora, l’identificazione di una mutazione nuova può comportare una diagnosi di certo più rapida e precisa ma, soprattutto, dà la possibilità di allargare le conoscenze sui meccanismi che originano una malattia, per cercare di trovare cure più efficaci o, meglio ancora, risolutive.

L’Fda ha approvato metreleptin, un farmaco orfano sviluppato per il trattamento di bambini e adulti con lipodistrofia.

Più precisamente, il farmaco è studiato per la cura dei disturbi associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo. Si stima che la patologia colpisca qualche migliaio di persone in tutto il mondo e attualmente non esistono cure specifiche per la malattia.

Negli studi condotti sul farmaco, metreleptin ha dimostrato di saper ridurre significativamente il livello di zucchero nel sangue di questi pazienti, di portare una riduzione del livello dei trigliceridi e un miglioramento dei valori di funzionalità epatica, in modo particolare delle transaminasi. Gli eventi avversi più comuni correlati al trattamento con metreleptin erano perdita di peso, ipoglicemia, affaticamento e nausea.

Un team di esperti della Food and Drug Administration (FDA) si è espresso a favore di Metreleptin stabilendo che il farmaco orfano, sviluppato da Bristol-Myers Squibb e AstraZeneca per il trattamento dei disturbi metabolici associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, presenti benefici di fatto superiori ai rischi correlati al medicinale stesso. Il parere positivo degli esperti si basa sui dati ottenuti da diversi studi clinici condotti sul farmaco.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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