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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.
Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata con il contributo incondizionato di Aegerion.

Aegerion

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla lipodistrofia.

Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

Dottoressa Caterina PelosiniLa dr.ssa Caterina Pelosini, biologa dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, da oggi risponderà alle domande relative a questa rara patologia caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo

PISA – La leptina è un ormone prodotto dal tessuto adiposo che regola l’appetito: se è assente, il segnale non arriva al cervello e si continua a mangiare. È quello che accade alle persone affette da lipodistrofia: ma, al contrario di ciò che si potrebbe pensare, questi pazienti sono molto magri. La lipodistrofia, infatti, è una malattia caratterizzata dalla perdita generalizzata o parziale del tessuto adiposo sottocutaneo e dall’accumulo di grasso in sedi anomale (fegato, muscolo) che porta ad una serie di conseguenze negative per la salute dell’individuo affetto.

Dott. Giovanni CeccariniIl dr. Giovanni Ceccarini (Pisa): “Nelle lipodistrofie, specialmente quelle acquisite, i meccanismi responsabili del diabete e della malattia in generale non sono ancora del tutto conosciuti”

PISA – Nelle persone con lipodistrofia una delle complicanze più gravi è sicuramente il diabete, che in questi pazienti ha come causa principale la grave insulino-resistenza che si realizza a seguito della deposizione ectopica di grasso. In altre parole, il tessuto adiposo che non può essere accolto nelle sue sedi naturali si deposita nel fegato, nel muscolo e nel cuore, causando danni. Inoltre, nei pazienti lipodistrofici sono molto ridotti i livelli di ormoni prodotti dal tessuto adiposo, quali, ad esempio, leptina e adiponectina, che hanno un effetto protettivo contro lo sviluppo del diabete e dell'insulino-resistenza.

Dottoressa Giovanna LattanziLa dr.ssa Giovanna Lattanzi (Istituto di Genetica Molecolare CNR Bologna): “Al momento non esiste alcun farmaco che ponga rimedio alla perdita di grasso o alla sua errata distribuzione”

BOLOGNA – Prima del 2009, in Italia, erano in pochi a sapere cosa fossero le lipodistrofie. Oggi la situazione è migliorata, anche grazie al lavoro del Network Italiano Laminopatie, nato dal gruppo della dr.ssa Giovanna Lattanzi, Direttore dell'Unità di Bologna dell'Istituto di Genetica Molecolare CNR, presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli. Da quella esperienza, clinici e ricercatori hanno unito le forze e nel 2013, da un’idea del prof. David Araujo-Vilar, dell’Università di Santiago de Compostela, hanno creato l'ECLip - European Consortium of Lipodystrophies, l'unica rete europea a riunire gli specialisti di 14 nazioni che si occupano di varie lipodistrofie, quasi tutte di origine genetica.

Dottoressa Margherita MaffeiLa dr.ssa Margherita Maffei (Pisa): “In entrambi i casi è stata notata una diminuzione dei linfociti T che modulano la risposta del sistema immunitario”

PISA – Sotto il termine lipodistrofia si raggruppano una serie di condizioni eterogenee con un denominatore comune, ovvero la scomparsa del tessuto adiposo bianco. Questa può essere totale o parziale, associata o meno ad accumulo eccessivo di grasso in parti specifiche e insolite del corpo. Nelle forme più gravi e generalizzate si ha la scomparsa di tutto il tessuto adiposo fino ad intaccare quello con una funzione meccanica che si trova nelle palme dei piedi e delle mani. Anche l’origine di questa condizione patologica è eterogenea: esistono infatti forme monogeniche e forme invece acquisite per cui si sospetta una componente autoimmune.

Prof. Giuseppe NovelliIl prof. Giuseppe Novelli (Tor Vergata): “La diagnostica è più efficace grazie al sequenziamento di nuova generazione, e le sperimentazioni in corso forniscono risultati promettenti”

ROMA – Le lipodistrofie rappresentano uno dei gruppi di malattie rare più complessi ed eterogenei, e a Roma si è appena concluso il più importante congresso a livello europeo sullo studio di queste patologie. L'ECLIP – European Consortium of Lipodystrophies è infatti l'unica rete europea per la lipodistrofia, e riunisce 14 nazioni: nata nel 2014 e guidata dal prof. David Araujo-Vilar, è giunta al suo terzo congresso annuale dopo quelli di Bologna e Santiago de Compostela. A dare il benvenuto agli ospiti internazionali accorsi a Villa Mondragone, nei Castelli Romani, e a quelli provenienti dai principali centri d'eccellenza italiani (Roma, Bologna e Pisa) è stato il prof. Giuseppe Novelli, Rettore dell'Università di Roma Tor Vergata.

Il prof. Santini (Pisa): “L'efficacia per diabete, dislipidemia, malattia epatica e cardiaca è limitata ai casi in cui l'ormone è assente o estremamente ridotto, e i pazienti devono essere selezionati accuratamente”

PISA – Rarissima e spesso non diagnosticata, la lipodistrofia per molti medici è ancora una malattia misteriosa, ma qualcosa sta cambiando: per conoscerla meglio, è nato lo scorso aprile il primo network italiano per lo studio della patologia, coordinato dal prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE).
Come aveva anticipato il prof Lenzi, fra le iniziative intraprese a pochi mesi dalla nascita del team, è stato creato un gruppo di studio sulla patologia, nell'ambito della SIE, che sarà promotore di iniziative quali corsi di formazione e preparazione di materiale scientifico. A coordinare questo gruppo, insieme alla prof.ssa Silvia Migliaccio, è il prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità, U.O. di Endocrinologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.

Prof.ssa Silvia MigliaccioLa prof.ssa Migliaccio (Roma): “Occorre aumentare la preparazione dei medici. La dieta svolge un ruolo fondamentale nell’approccio alla patologia e in un parziale controllo delle complicanze”

ROMA – Una quasi totale assenza di tessuto adiposo nel corpo e un aspetto fisico molto muscoloso e caratteristico: sono i segni distintivi della lipodistrofia congenita generalizzata, una malattia rarissima, con soli 1-9 pazienti per milione di persone. Nei pazienti affetti, la carenza di tessuto adiposo porta al deposito di grasso in altre parti del corpo, come nel fegato e nei muscoli, e ciò provoca gravi conseguenze.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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