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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.
Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata con il contributo incondizionato di Aegerion.

Aegerion

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla lipodistrofia.

Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

Il punto all’Incontro italiano di aggiornamento sulle lipodistrofie

La lipodistrofia, o meglio le lipodistrofie, sono un insieme di patologie ereditarie o acquisite e che, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato catabolico, possono manifestarsi in maniera parziale o generalizzata. Ci sono ancora diversi problemi riguardo a queste malattie rare, tra cui la diagnosi ancora tardiva, la non corretta dicitura della patologia e il trattamento farmacologico, recentemente approvato a livello europeo, che ad oggi è disponibile solo per alcune tipologie di pazienti italiani, come concesso dalla Legge 326/2003 per i farmaci ancora in attesa di autorizzazione alla commercializzazione da parte di AIFA. Di questi temi si è discusso a Roma il 19 settembre, in un evento dal titolo: “Incontro italiano di aggiornamento sulle lipodistrofie”.

Medici e pazienti chiedono il cambio di nome della patologia nei LEA

Roma – La lipodistrofia, un nome che racchiude un'ampia varietà di malattie rare, accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. La magrezza estrema, la fame incontrollata, il viso allungato, le vene prominenti e i muscoli ben evidenti possono rappresentare i segni e sintomi di alcune forme di questa patologia quasi sconosciuta e che, per questo motivo, spesso viene diagnosticata erroneamente o in ritardo.

Prima solo terapia delle complicanze e terapia dietetica, oggi una vera e propria terapia sostitutiva

È stata rilasciata dalla Commissione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il farmaco Myalepta®▼ (metreleptina). L’uso della metreleptina, in aggiunta alla dieta, è stato approvato come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina con diagnosi confermata di lipodistrofia, patologia estremamente rara caratterizzata dalla perdita irreversibile del tessuto adiposo. Nei pazienti con lipodistrofia, la mancanza di tessuto adiposo comporta una perdita nella produzione di leptina, un ormone naturale prodotto dal grasso sottocutaneo e importante regolatore dell'omeostasi energetica, del metabolismo dei grassi e del glucosio, della capacità riproduttiva e di altre e varie funzioni fisiologiche.

Il Prof. Martin Wabitsch, Responsabile della Divisione di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica presso l'Ospedale Universitario di Ulm, in Germania, è uno dei maggiori esperti internazionali di lipodistrofia. Wabitsch ha commentato la recentissima approvazione del farmaco metreleptina (leptina umana ricombinante) ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare. L’uso della metreleptina, in aggiunta alla dieta, è il primo farmaco approvato come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina con diagnosi confermata di lipodistrofia.

Il medicinale di Aegerion diventa il primo trattamento indicato per i pazienti affetti da questa malattia estremamente rara

Windsor (INGHILTERRA) - Aegerion Pharmaceuticals ha ottenuto dalla Commissione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il farmaco Myalepta®▼ (metreleptina). Myalepta è un trattamento per la lipodistrofia, una malattia estremamente rara, approvato in aggiunta alla dieta, come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze della carenza di leptina nei pazienti con lipodistrofia. A seguito di questa autorizzazione, Myalepta diventa il primo e unico farmaco a ricevere l'autorizzazione per il trattamento della carenza di leptina, all'origine di questa malattia estremamente rara.

Le donne sono colpite 3 volte più degli uomini, con manifestazioni estetiche più severe

Milano – Le lipodistrofie sono disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo, in varie zone e in vario grado, ma che portano anche malattie metaboliche come l’insulino-resistenza. Classificate a seconda del grado di perdita di tessuto adiposo, possono essere genetiche o acquisite. “La bella notizia per i nostri pazienti è che meno di un mese fa il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha dato un parere positivo sul farmaco raccomandato per il trattamento delle complicanze della leptino-deficienza in pazienti con lipodistrofia generalizzata, associata spesso a ipertrigliceridemia, insulinoresistenza e/o diabete”, sottolinea il Professor Andrea Giustina, Presidente del CUEM.

"Condivisione": è questa la parola magica che ha ispirato la nascita qualche mese fa, precisamente nel settembre del 2017, dell’associazione AILIP, Associazione Italiana Lipodistrofie. I pazienti con questa malattia rara hanno sentito la necessità di confrontarsi e sostenersi a vicenda per sentirsi meno soli e affrontare al meglio la malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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