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Lipodistrofia

La sezione Lipodistrofia è realizzata con il contributo incondizionato di Aegerion.

Aegerion

Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.
Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080 ("Lipodistrofia totale").

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla lipodistrofia.

Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

La conferma arriva da uno studio francese che ha coinvolto 16 pazienti

PARIGI – La terapia con leptina umana ricombinante (metreleptin) ha dimostrato di migliorare l'iperglicemia, la dislipidemia e la sensibilità all'insulina nei pazienti con sindromi lipodistrofiche, ma i suoi effetti sulla secrezione di insulina fino ad oggi risultavano controversi. Ora un gruppo di ricerca francese ha usato il metodo dinamico del clamp euglicemico iperinsulinemico per misurare la secrezione di insulina, al basale e dopo un anno di terapia con metreleptin, in 16 pazienti con lipodistrofia, diabete e deficit di leptina. I risultati dello studio sono stati pubblicati recentemente sulla rivista Diabetes, Obesity and Metabolism.

I bambini che presentano un profondo deperimento e la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo dovrebbero svolgere un'immediata indagine per i tumori cerebrali

DALLAS (U.S.A.) – Un profondo deperimento e la perdita generalizzata di tessuto adiposo sottocutaneo sono i sintomi con i quali si presentano raramente i tumori ipotalamici nei neonati e nei bambini piccoli: questa manifestazione è nota anche come “sindrome diencefalica” . Una simile perdita di grasso sottocutaneo può essere osservata anche nei bambini con lipodistrofia generalizzata acquisita o lipodistrofia generalizzata congenita: per questi motivi una diagnosi precisa può essere difficile nelle fasi precoci della malattia, in particolare in assenza di anomalie metaboliche.

Prof. Santini: “Usando myalept, farmaco non ancora in commercio in Italia, ora controlliamo la malattia”

Lucia è nata in Veneto cinque anni fa: era una bimba apparentemente sana e nulla lasciava presagire quello che sarebbe successo dopo pochi mesi, quando ben 2 malattie rare avrebbero cominciato ad attaccare il suo corpo. Ci sono voluti più di 4 anni per dare il nome ad una delle due patologie: una è la lipodistrofia generalizzata su base autoimmune, e per questa dopo tanti viaggi si è trovata una terapia, l’altra, una sindrome linfoproliferativa, ha ancora una diagnosi generica e soprattutto non ha un trattamento soddisfacente.   

Prof. Santini: “Se non c’è tessuto adiposo i grassi si depositano nel sangue  e negli organi”

Con il termine lipodistrofia si intende una riduzione, fino alla completa scomparsa, del tessuto adiposo. Dal punto di vista medico non esiste ‘una’ lipodistrofia, ma diverse lipodistrofie con cause differenti e manifestazioni variabili: ciò che le accomuna è comunque la rarità, più o meno elevata nelle diverse forme. Nel caso di Lucia si tratta di una lipodistrofia generalizzata di origine autoimmune, cioè dovuta a una reazione anomala del suo sistema immunitario. Abbiamo chiesto al prof. Ferruccio Santini, Responsabile Centro Obesità U.O. Endocrinologia 1 Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana di spiegarci meglio cosa accade nelle diverse forme di lipodistrofia e che cosa è possibile fare oggi per migliorare la vita di chi ne è affetto.    

USA - Akcea Therapeutics, una società interamente controllata da Isis Pharmaceuticals, ha annunciato l'inizio di uno studio di Fase III progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia di volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx) in pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare (FPL) una malattia ultra rara caratterizzata da disfunzioni metaboliche, tra cui ipertrigliceridemia e resistenza all'insulina, e da anomalie nella distribuzione del grasso corporeo. Gli individui con FPL sono predisposti a sviluppare diabete e altri disturbi epatici o cardiovascolari, oltre ad essere soggetti al rischio di una pancreatite potenzialmente fatale a causa degli alti livelli di trigliceridi.

La scoperta è avvenuta studiando la manifestazione atipica della malattia in due fratelli italiani, un ragazzo e una ragazza

CANADA - La sensazione offerta dalla scoperta di una nuova mutazione può essere paragonata a quella che si prova entrando in una stanza mai esplorata in precedenza: non necessariamente è più grande o più bella di altre già note della casa, ma aggiunge qualcosa di specifico sul posto che abitiamo. Nel momento in cui si parla di una malattia rara o di una sua peculiare declinazione fenotipica, l’iscrizione nel registro delle mutazioni di una variante genetica mai osservata prima equivale ad aprire le porte di una stanza cruciale, nella quale probabilmente si trovano librerie di inestimabile valore. Fuori di metafora, l’identificazione di una mutazione nuova può comportare una diagnosi di certo più rapida e precisa ma, soprattutto, dà la possibilità di allargare le conoscenze sui meccanismi che originano una malattia, per cercare di trovare cure più efficaci o, meglio ancora, risolutive.

L’Fda ha approvato metreleptin, un farmaco orfano sviluppato per il trattamento di bambini e adulti con lipodistrofia.

Più precisamente, il farmaco è studiato per la cura dei disturbi associati alla lipodistrofia congenita o acquisita, un raro disturbo metabolico caratterizzato dalla degenerazione del tessuto adiposo del corpo umano. Questi pazienti soffrono anche di una carenza di leptina, ormone proteico prodotto proprio dal tessuto adiposo. Si stima che la patologia colpisca qualche migliaio di persone in tutto il mondo e attualmente non esistono cure specifiche per la malattia.

Negli studi condotti sul farmaco, metreleptin ha dimostrato di saper ridurre significativamente il livello di zucchero nel sangue di questi pazienti, di portare una riduzione del livello dei trigliceridi e un miglioramento dei valori di funzionalità epatica, in modo particolare delle transaminasi. Gli eventi avversi più comuni correlati al trattamento con metreleptin erano perdita di peso, ipoglicemia, affaticamento e nausea.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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