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OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
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OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
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OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
1 day ago.

USA - Akcea Therapeutics, una società interamente controllata da Isis Pharmaceuticals, ha annunciato l'inizio di uno studio di Fase III progettato per valutare la sicurezza e l'efficacia di volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx) in pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare (FPL) una malattia ultra rara caratterizzata da disfunzioni metaboliche, tra cui ipertrigliceridemia e resistenza all'insulina, e da anomalie nella distribuzione del grasso corporeo. Gli individui con FPL sono predisposti a sviluppare diabete e altri disturbi epatici o cardiovascolari, oltre ad essere soggetti al rischio di una pancreatite potenzialmente fatale a causa degli alti livelli di trigliceridi.

Volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx) è un farmaco antisenso in via di sperimentazione per il trattamento dell'ipertrigliceridemia attraverso l'inibizione della proteina apoC-III, la quale svolge un ruolo fondamentale proprio nella regolazione della concentrazione serica dei trigliceridi. Infatti, diversi studi scientifici hanno evidenziato come gli individui che presentano un'elevata produzione di apoC-III manifestino anche alti di livelli di trigliceridi associati a diverse anomalie metaboliche, come la resistenza all'insulina.

Attualmente, Akcea sta conducendo un'ulteriore studio di Fase III sull'impiego di volanesorsen per il trattamento di pazienti affetti da sindrome da chilomicronemia familiare (FCS).

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa di Isis Pharmaceuticals.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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