Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare “MeV” il cane supereroe che aiuterà i piccoli pazienti ad affrontare con forza e coraggio la malattia. Una fiaba illustrata da tecnici sanitari della @Fond_CNAO bit.ly/2TpXSkX
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #HIV : arrivano nuovi dati sull'efficacia e sicurezza della combinazione BIC/FTC/TAF negli adolescenti e nei bambini a partire dai 6 anni con soppressione virologica. bit.ly/2URkxZ0
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #IctusCerebrale in aumento tra i giovani. Tra le cause una maggiore diffusione dell’abuso di droghe e alcol. bit.ly/2Cy4uYS pic.twitter.com/0BIojN8IZf
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #DifendiunDiritto , la campagna di @AISM_onlus a tutela dei pazienti che a seguito di due provvedimenti del @MinisteroSalute avrebbero difficoltà di accesso alle prestazioni di riabilitazione. bit.ly/2HBNLI4 pic.twitter.com/YboZxYqQHr
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Attendono da anni che la loro patologia venga inserita nell'elenco delle #malattierare . Sono le persone affette da #SindromediSj%C3%B6gren . A breve potrebbe arrivare una proposta di legge. @ANIMaSS05 bit.ly/2Cs0lpl pic.twitter.com/L8UD29qWbX
2 days ago.

La scoperta è avvenuta studiando la manifestazione atipica della malattia in due fratelli italiani, un ragazzo e una ragazza

CANADA - La sensazione offerta dalla scoperta di una nuova mutazione può essere paragonata a quella che si prova entrando in una stanza mai esplorata in precedenza: non necessariamente è più grande o più bella di altre già note della casa, ma aggiunge qualcosa di specifico sul posto che abitiamo. Nel momento in cui si parla di una malattia rara o di una sua peculiare declinazione fenotipica, l’iscrizione nel registro delle mutazioni di una variante genetica mai osservata prima equivale ad aprire le porte di una stanza cruciale, nella quale probabilmente si trovano librerie di inestimabile valore. Fuori di metafora, l’identificazione di una mutazione nuova può comportare una diagnosi di certo più rapida e precisa ma, soprattutto, dà la possibilità di allargare le conoscenze sui meccanismi che originano una malattia, per cercare di trovare cure più efficaci o, meglio ancora, risolutive.

L’introduzione di metodi di sequenziamento di ultima generazione ha rivoluzionato l’approccio genetico alle malattie rare, confermando la profonda utilità sul piano clinico di questi strumenti d’indagine. Infatti, è stato anche grazie all’impiego di moderne procedure di analisi del DNA che un gruppo di ricerca internazionale – del quale hanno fatto parte anche ricercatori di Cagliari, Nuoro e Chieti-Pescara – ha potuto scoprire una nuova mutazione associata alla lipodistrofia di tipo familiare.

Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare, ereditate o acquisite, che si contraddistinguono per la perdita del grasso corporeo in seguito alle modificazioni del tessuto adiposo e per le alterazioni del metabolismo dei lipidi e dei glucidi. Inoltre, in molti casi può essere presente una grave insulino-resistenza, alla quale si accompagna un aumentato rischio cardiovascolare. Esistono lipodistrofie totali, parziali (congenita o acquisita, familiare o legata a diabete mellito lipoatrofico) o localizzate e sembra che il sesso femminile sia più suscettibile alle due ultime forme elencate. Mentre la lipodistrofia totale prevede una perdita di tessuto adiposo diffusa a tutto il corpo, le forme parziali, pur presentando caratteristiche simili, hanno una diversa distribuzione della perdita di adipe, legata ad alcune zone del corpo. La forma congenita della lipodistrofia totale ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva mentre quella acquisita è sporadica. Tuttavia, sono in corso di approfondimento i meccanismi patogenetici ed i difetti genetici ad essa correlabili e questo rende prezioso il lavoro pubblicato su Canadian Journal of Cardiology nel quale i ricercatori utilizzano tecniche di sequenziamento degli esoni (Whole-Exome Sequencing, WES), analisi di linkage estese a tutto il genoma e analisi di bioinformatica per risalire all’origine di una lipodistrofia dal fenotipo atipico della quale sono affetti due fratelli italiani.

Oltre ai prelievi ematici e bioptici, i 2 fratelli (e la madre) sono stati sottoposti a genotipizzazione di oltre 900.000 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) con l’ausilio di un software dedicato (GeneSpring GT 2.0) al fine di identificare regioni di omozigosità comuni. Ulteriori analisi sono state necessarie a capire se i cambiamenti nella sequenza di aminoacidi fossero o meno in grado di originare proteine funzionali. Dai risultati è emerso che i pazienti hanno caratteristiche cliniche quasi sovrapponibili – anomala distribuzione della massa grassa e diabete di tipo 2 sono presenti in entrambi, mentre la ragazza presentava anche alterazioni del profilo lipidico e il ragazzo dislipidemia – ma non hanno mutazioni per la lipodistrofia in geni noti. Inoltre, si tratta degli unici membri della famiglia con questa malattia. Una mappatura di autozigosità del genoma volta ad identificare i possibili loci della nuova mutazione ha permesso di identificare 5 candidati e, dopo un’ulteriore batteria di test, i ricercatori hanno identificato la mutazione p.Ala507fsTer563 associata al gene LIPE, una variante non-senso espressa in omozigosi che appare correlata alla lipodistrofia parziale familiare. Tale mutazione sembra poter incidere sul profilo lipidico dei pazienti nei quali è espressa e anche nella loro particolare caratterizzazione fenotipica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni