Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

La video-intervista di OMaR al dott. Giovanni Ceccarini, del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa

La lipodistrofia è una patologia rara che si contraddistingue per la perdita generalizzata o parziale di tessuto adiposo a livello sottocutaneo: pertanto, risulta istintivamente difficile pensare che una patologia come questa, che tra i segni riporta un’eccessiva magrezza, possa essere confusa con l’obesità. Eppure, come ben spiega il dott. Giovanni Ceccarini, del Centro Obesità e Lipodistrofie presso il reparto di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa, la forma parziale della lipodistrofia può essere proprio scambiata per obesità, dal momento che si presenta con un quadro di sovrappeso: la carenza di tessuto adiposo a livello degli arti inferiori, infatti, è controbilanciata da un maggior deposito di grasso a livello del tronco, dell’addome, del collo e del viso.

È dunque molto importante che il medico e l’endocrinologo conoscano - e soprattutto riconoscano - la malattia, perché chi ne è colpito non è un semplice individuo sovrappeso, ma una persona con una sindrome complessa che necessita di un adeguato trattamento. Nel corso del Convegno “Il paziente con obesità: uno per molti e tutti per uno”, promosso dalla Rete Obesità del Veneto e svoltosi il 26 ottobre 2019 nell’aula magna “G. De Sandre” del Policlinico G.B. Rossi di Verona, è emersa con chiarezza la necessità di promuovere un’adeguata informazione sulla lipodistrofia e predisporre percorsi di diagnosi e trattamento personalizzati per i pazienti, che devono essere correttamente identificati all’interno del più ampio insieme degli obesi.

Le persone con lipodistrofia parziale devono essere seguite da un team multidisciplinare, all’interno di centri specializzati come il reparto di Endocrinologia di Pisa che, pur essendo nato come un centro primariamente rivolto al paziente obeso, nel tempo ha acquisito una radicata competenza nel campo della lipodistrofia ed è divenuto un punto di riferimento per la diagnosi e la presa in carico dei pazienti, avendo accumulato esperienza anche sulle altre patologie che possono essere associate alla condizione, come il diabete mellito di tipo 2, l’ipertrigliceridemia e la steatosi epatica (più nota come “fegato grasso”). A Pisa, ad esempio, è stato approvato il primo PDTA (Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale) specificamente dedicato alla lipodistrofia, uno strumento fondamentale per l’adeguata presa in carico dei pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni