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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.
Farmaci

Nello studio clinico Broaden, il farmaco ha ridotto dell'88% i trigliceridi e del 51,9% il grasso epatico

Boston e Carlsbad (U.S.A.) – I risultati dello studio Broaden sono più che incoraggianti, e i pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare credono sempre più nell'efficacia del farmaco volanesorsen (nome commerciale Waylivra). Nella sperimentazione di Fase III, il farmaco ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando una riduzione statisticamente significativa dei livelli di trigliceridi rispetto al placebo, e ha centrato anche un importante obiettivo secondario, la riduzione del grasso epatico.

La lipodistrofia parziale familiare, o FPL, è una rara dislipidemia caratterizzata da anomalie nella distribuzione del grasso corporeo e da una serie di alterazioni metaboliche, tra cui insulino-resistenza estrema, dislipidemia e ipertrigliceridemia, steatosi epatica e, nelle donne affette, caratteristiche di iperandrogenismo. Le persone con FPL presentano spesso sindrome dell'ovaio policistico o diabete insolitamente insulino-resistente e sono ad aumentato rischio di pancreatite acuta; sono inoltre soggette a conseguenze progressive e a lungo termine, tra cui malattie cardiovascolari precoci e disturbi epatici con conseguente cirrosi. I pazienti non sono in grado di metabolizzare i grassi e i trigliceridi, così queste sostanze in eccesso vengono immagazzinate nel fegato e nei muscoli e si accumulano ad alti livelli nel flusso sanguigno.

Volanesorsen è un oligonucleotide antisenso progettato per ridurre la produzione di ApoC-III, una proteina che regola i trigliceridi plasmatici. L'obiettivo dello studio Broaden era quello di valutare gli effetti del farmaco sui livelli di trigliceridi e su altri parametri metabolici. Il trial, in doppio cieco, randomizzato e controllato con placebo, ha incluso 40 pazienti di età superiore ai 18 anni con una diagnosi clinica di FPL e con ipertrigliceridemia e fegato grasso. Ai partecipanti è stato somministrato volanesorsen o placebo tramite iniezione sottocutanea.

I risultati dello studio hanno mostrato una riduzione media dell'88%, dal basale al terzo mese, nei livelli di trigliceridi dei pazienti trattati con volanesorsen, rispetto a una riduzione del 22% in quelli trattati con placebo, e un significativo calo dei trigliceridi è stato mantenuto nel corso di tutti i 12 mesi di studio. Inoltre, i pazienti trattati con il farmaco hanno mostrato una riduzione media del grasso epatico del 51,9%, dal basale al dodicesimo mese, mentre in quelli trattati con placebo c'è stato un aumento dell'1,5%. Gli eventi avversi più comuni, di entità lieve o moderata, sono stati reazioni nel sito di iniezione, rinofaringite, infezione del tratto urinario e riduzione non grave dei livelli piastrinici.

“Siamo incoraggiati dalla consistente riduzione dei trigliceridi e della percentuale di grasso epatico ottenuta con volanesorsen, ed esamineremo internamente la totalità dei dati con esperti del settore, per determinare i prossimi passi più appropriati per questo programma. Siamo grati alla comunità dei pazienti FPL per il loro contributo e la loro partecipazione, e comprendiamo il loro disperato bisogno di nuove opzioni terapeutiche”, ha detto Louis O'Dea, Chief Medical Officer di Akcea. “Siamo soddisfatti del profilo di sicurezza ed efficacia dimostrato da volanesorsen nei pazienti con FPL, che si aggiunge al profilo già stabilito in quelli con sindrome da chilomicronemia familiare (FCS)”, ha aggiunto Brett P. Monia, Chief Operating Officer di Ionis. “Questi risultati rappresentano un altro importante successo della nostra 'piattaforma antisenso'”.

A maggio, le società Akcea e Ionis, hanno ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per volanesorsen come supplemento alla dieta in pazienti adulti con sindrome da chilomicronemia familiare geneticamente confermata e ad alto rischio di pancreatite, nei quali la risposta alla dieta e alla terapia per la riduzione dei trigliceridi si è rivelata inadeguata. Gli sforzi delle aziende si concentrano ora sul lancio commerciale del farmaco nell'Unione Europea.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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