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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare I nuovi contatti di @VivalaVitaOnlus , l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica #SLA . bit.ly/30NvGwo
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OssMalattieRare #Fibrillazioneatriale , in Italia stimati 1,9 milioni di casi nel 2060. La sua importanza è legata al fatto che essa aumenta di ben 5 volte il rischio di #ictus cerebrale. I risultati del Progetto FAI bit.ly/2xTiIkb
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Intervista alla dr.ssa Maria Rita Sessa, SD Laboratorio Chimica ed Endocrinologia, Centro Obesità e Lipodistrofie Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

Nell'ambito del Centro Obesità e Lipodistrofie, che è da poco nato a Pisa, è presente un laboratorio che serve da supporto a tutta l’attività, che si incentra sulla clinica ed è in grado di fornire tutta una serie di indagini di carattere endocrinologico e di genetica molecolare che permettono l’inquadramento globale del paziente affetto da lipodistrofia. Proprio a Pisa, presso l’Ospedale Cisanello, è stato inaugurato da qualche giorno il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti affetti dalla malattia.

L’assistenza ai pazienti è garantita da uno staff medico multidisciplinare e da un’equipe di personale dedicato alle analisi laboratoristiche specifiche per questa patologia rara. “Il percorso delle lipodistrofie nasce grazie alla collaborazione che si è instaurato tra il laboratorio e la clinica di endocrinologia, dove il laboratorio rappresenta un tassello di fondamentale importanza per il completamento dell’inquadramento diagnostico del paziente con lipodistrofia”, ha sottolineato la dr.ssa Maria Rita Sessa, SD Laboratorio Chimica ed Endocrinologia, Centro Obesità e Lipodistrofie Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.

Tra le indagini endocrinologiche necessarie per la diagnosi e per il monitoraggio di questa malattia rara vi è in particolare il dosaggio di un ormone importante per l’inquadramento della malattia, l’ormone leptina. “Attualmente il laboratorio è riferimento per tutti i centri che a livello nazionale si occupano di lipodistrofia. Questo significa che i campioni dai pazienti che afferiscono a questi centri vengono inviati al nostro laboratorio per il dosaggio dell’ormone leptina”, ha precisato la dr.ssa Sessa.

Da circa 1 anno il laboratorio ha acquisito anche le indagini di genetica molecolare specifiche per questa malattia e il referente per questo percorso all’interno del laboratorio è la dr.ssa Caterina Pelosini. Recentemente è stato anche istituito un progetto nell’ambito di accreditamento istituzionale e di certificazione ISO9001/2015, a cui il laboratorio partecipa allo scopo di monitorare il ruolo del laboratorio nel percorso delle lipodistrofie. Ci saranno pertanto incontri periodici con la clinica e con l’associazione pazienti (AILIP).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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