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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
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OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
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OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
About 21 hours ago.

Ampio spazio alle malattie rare è stato dato in occasione del 40° congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), da poco conclusosi a Roma. In particolare, un focus è stato dedicato alle lipodistrofie: dai nuovi approcci terapeutici alla diagnosi precoce e all’attenzione alla qualità di vita dei pazienti, sono i temi discussi nel corso del simposio dedicato alle lipodistrofie.

 

Lipodistrofia è un termine che si riferisce ad un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo caratterizzate da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo e problemi cardiaci. La principale novità farmacologica è l’arrivo della metreleptina, approvata come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina associato alla lipodistrofia.

La diagnosi tardiva della malattia è uno dei punti critici per chi è affetto dalla patologia. I pazienti arrivano ad aspettare anche fino a 15 anni prima di essere diagnosticati correttamente. Uno dei motivi principali di questo ritardo è che la lipodistrofia si associa alla comparsa di malattie metaboliche frequenti come il diabete o il fegato grasso i trigliceridi alti, spesso quindi la diagnosi viene confusa con patologie più comuni. 

Le persone con lipodistrofia vanno incontro a molte difficoltà nella vita di tutti i giorni. Vedere riconosciuta pienamente la propria condizione è uno degli aspetti che interessa maggiormente i pazienti. Spesso, i segnali poco evidenti della malattia, provocano problemi di riconoscimento nella gestione della malattia. A margine del simposio, OMaR ha raccolto sul tema la testimonianza di un esperto e di un rappresentante dell’associazione dei pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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