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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

Pazienti, medici e aziende firmano uniti un Manifesto indirizzato alle istituzioni
Al via la campagna mondiale “L come Lipodistrofie”

Roma - In occasione della Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, gruppo di patologie rare che colpiscono circa 250 persone in Italia, le associazioni di pazienti, le aziende e i centri di ricerca operativi per la cura delle lipodistrofie hanno deciso di dar voce alle richieste di tutti coloro che soffrono di queste malattie attraverso un Manifesto in 8 punti, indirizzato alle istituzioni mediche e sanitarie. Il documento verrà presentato nel corso dell’evento “L come Lipodistrofie”, organizzato oggi a Firenze da Aegerion Pharmaceuticals, in collaborazione con l’associazione dei pazienti AILIP (Associazione Italiana Lipodistrofie) e l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in occasione della World Day of Lipodystrophies.

Pazienti, medici e aziende chiedono uniti:
1. l’attuazione di tutte le misure possibili, inclusa la stesura di specifiche linee guida, per favorire la diagnosi precoce;
2. la modifica della nomenclatura della patologia (codice di esenzione RC0080) da “lipodistrofia totale” a “sindromi lipodistrofiche” per includere sia le forme generalizzate che le forme parziali;
3. l’organizzazione di una mappa dei centri esperti di lipodistrofia a livello mondiale;
4. l’organizzazione di un percorso coordinato dal Centro Obesità e Lipodistrofie dell’A.O.U. Pisana per formare il personale medico di altre strutture, in modo da garantire in futuro la presenza di più centri specialistici distribuiti sul territorio nazionale;
5. misure concrete per assicurare l’accesso ai farmaci in maniera uniforme ai pazienti con lipodistrofia in tutte le Regioni;
6. un sistema di incentivi che renda possibile e sostenibile un maggior numero di investimenti nell’ambito della ricerca legata alla lipodistrofia;
7. misure che garantiscano adeguato supporto alle persone con lipodistrofia che debbano o desiderino trasferirsi in un altro Paese;
8. che la lipodistrofia diventi una priorità sociale e sanitaria per le diverse Istituzioni pubbliche e private che operano in Italia.

Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo. A livello mondiale ne sono colpite approssimativamente da 1 a 4 persone per milione. In Italia, a soffrirne sono circa 250 persone, di cui 60 affette dalla forma generalizzata e 180-200 da quella parziale.

Il Manifesto firmato da AILIP, AEGERION, OMAR e ALLEANZA MALATTIE RARE, intende evidenziare i diversi problemi che affrontano le persone con lipodistrofia, tra cui la diagnosi tardiva, la non corretta dicitura della patologia, l’accesso ai farmaci non uniforme, la mancanza di centri sparsi sul territorio italiano. Problemi che non riguardano solo l’Italia ma che accomunano diversi Paesi. Per questo, molte associazioni, anche qui in Italia, hanno aderito con entusiasmo alla campagna internazionale della Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, coordinata dall’associazione spagnola di pazienti AELIP. La campagna “L come Lipodistrofie” prevede, oltre alla stesura del Manifesto, una serie di attività social, come la pubblicazione di fotografie di persone che con le dita disegnano la forma della lettera "L" e la massima condivisione degli hashtag #Care4Lipodystrophy2019 e #WorldLipodystrophyDay.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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