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In occasione del 54° Meeting della European Association for the Study of Diabetes (EASD), che ha avuto luogo a Berlino (Germania) lo scorso mese di ottobre, si è tenuto un simposio interamente dedicato al tema della lipodistrofia. All'evento, organizzato grazie al contributo di Aegerion Pharmaceuticals, hanno partecipato numerosi esperti di fama internazionale, che hanno avuto modo di illustrare gli ultimi sviluppi nel trattamento di questa rara patologia, contraddistinta dalla perdita e dall'anomala distribuzione corporea di tessuto adiposo sottocutaneo. Tra i partecipanti al simposio la professoressa Julia von Schnurbein, del Centro per le Malattie Rare dell'Ospedale Universitario di Ulm (Germania), il professor Michael Stumvoll, dell’Università di Leipzig (Germania), la professoressa Elif Oral, consulente di Aegerion, e il dottor Giovanni Ceccarini, dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Pisa.

Durante l'incontro, la professoressa von Schnurbein ha parlato dei progressi fatti grazie alla metreleptina (forma ricombinante dell'ormone leptina), recentemente approvata in Europa come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina nei pazienti con lipodistrofia. La professoressa ha spiegato cosa significhi, per i pazienti europei, avere finalmente a disposizione un farmaco specificamente indicato per la loro patologia, e ha spiegato il modo in cui i diabetologi possano riconoscere alcune delle problematiche che si associano alla lipodistrofia. Qui è disponibile il video dell'intervista alla professoressa von Schnurbein (in lingua inglese).

Il professor Stumvoll è intervenuto presentando due casi di lipodistrofia parziale. Nel primo caso discusso, la paziente manifestava le caratteristiche tipiche della malattia, come fisico asciutto e muscoloso, ipertrigliceridemia, diabete e accumulo di grasso nel fegato. La donna è stata avviata a trattamento con metreleptina, ottenendo ottimi risultati. Nel secondo caso, un'altra paziente, più anziana, pur presentando un'anomala distribuzione di tessuto adiposo, non evidenziava parametri tali da renderla idonea alla terapia (la donna, infatti, non presentava segni di diabete o ipetrigliceridemia). Qui è disponibile il video dell'intervista al professor Stumvoll (in lingua inglese).

La professoressa Oral ha sintetizzato i temi più importanti affrontati nel simposio. Primo fra tutti, l’approvazione europea della metreleptina come trattamento di elezione per la lipodistrofia generalizzata e parziale. Alla base della lipodistrofia vi è una diminuzione progressiva di tessuto adiposo che provoca una carenza dell'ormone leptina. L’introduzione di leptina ricombinante nell’organismo permette di ottenere una serie di notevoli miglioramenti nei pazienti, soprattutto in relazione al controllo del diabete e dei livelli di trigliceridi. Qui è disponibile il video dell'intervista alla professoressa Oral (in lingua inglese).

Infine, il dottor Ceccarini si è soffermato su alcuni casi di pazienti con lipodistrofia generalizzata e sui significativi effetti della terapia con leptina ricombinante. Tale trattamento, infatti, permette di migliorare i processi metabolici alterati a causa della lipodistrofia, riducendo le complicazioni legate alla malattia, come diabete e dislipidemia, e determinando un impatto positivo sulla qualità di vita del paziente. Qui è disponibile il video dell'intervista al dottor Ceccarini (in lingua inglese).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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