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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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Una paziente trattata con questo ormone, dopo un solo mese, ha mostrato un miglioramento dei profili glicemici, un miglior controllo sulla fame insaziabile e una riduzione della circonferenza addominale

Bologna – Trenta pazienti, adulti e pediatrici, tutti con lipodistrofia di tipo parziale: il reparto di Endocrinologia del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna ha una grande esperienza di questa rara malattia del metabolismo dei lipidi. “La forma parziale è molto più frequente di quella generalizzata: i sintomi sono simili, ma più sfumati”, spiega Alessandra Gambineri, professoressa associata di Endocrinologia all'Università di Bologna.

“In genere, la lipodistrofia parziale si manifesta in età adolescenziale o adulta: la perdita del grasso corporeo è settoriale, e si concentra sugli arti inferiori e sui glutei; in alcune forme, e specialmente nella lipodistrofia parziale di tipo 2 (sindrome di Dunnigan), si presenta un iperaccumulo compensatorio di grasso nelle zone non colpite, come il volto e il collo. Dismorfismi che, oltre a rappresentare un problema estetico, possono trarre in inganno i medici, i quali potrebbero pensare che il paziente sia semplicemente obeso”, prosegue la professoressa. “Le conseguenze della lipodistrofia sono ben più gravi: dal punto di vista metabolico, si ha frequentemente un diabete severo, steatosi epatica ed epatomegalia, un aumento dei trigliceridi e un maggiore rischio di eventi cardiovascolari”.

La malattia colpisce le donne tre volte più degli uomini, provocando altri sintomi come ovaio policistico, irsutismo, amenorrea e infertilità. Fino a questo momento, le complicanze della lipodistrofia sono state affrontate separatamente, con i relativi farmaci disponibili, come ad esempio la metformina in eventuale associazione con l'insulina per il diabete, oppure le statine o i fibrati per l'aumento dei trigliceridi. Per questi motivi, è essenziale che il paziente sia gestito da un'équipe multidisciplinare, esperta nel conoscere i biomarcatori della malattia. Ma per le forme severe, sia generalizzate che parziali, non responsive ai trattamenti convenzionali, l'unica opzione è la leptina umana ricombinante (metreleptina), il primo farmaco specifico per la malattia, approvato dalla Commissione Europea nell'agosto 2018, ma non ancora disponibile in Italia.

Nel nostro reparto, su trenta pazienti con lipodistrofia parziale di diversa gravità, una sola paziente, considerata lipodistrofica parziale severa, sta assumendo la leptina, da poco più di un mese (leggi qui l'intervista alla paziente). “La donna, oltre all'assenza totale di grasso nelle gambe e nei glutei, aveva delle gravi complicanze metaboliche, fra cui un'epatomegalia importantissima: il volume del suo fegato era tre volte il normale”, sottolinea l'endocrinologa. “Dato che non ha risposto ai trattamenti convenzionali, abbiamo attivato il programma di Early Access previsto dalla legge 326 del 2003, e le abbiamo somministrato la leptina, l'ormone che manca o è carente nella lipodistrofia. Si tratta di una terapia sostitutiva, che per questi pazienti rappresenta un farmaco salvavita”.

Al primo controllo (il 21 dicembre scorso), i medici del Sant'Orsola-Malpighi hanno notato un miglioramento dei profili glicemici, un abbassamento dei trigliceridi e una diminuzione nel diametro dell'addome, che potrebbe essere espressione di una riduzione del volume epatico. Nessun evento avverso, se non una reazione cutanea locale in uno dei siti di infusione. Oggi, la paziente ha un miglior controllo sul cibo e sulla fame insaziabile, che è una delle caratteristiche della malattia. “La disponibilità della leptina rappresenterà una rivoluzione nella cura dei pazienti con lipodistrofia grave”, conclude la prof.ssa Gambineri. “Occorrerà comunque migliorare i tempi della diagnosi: un intervento precoce servirà ad evitare le complicanze peggiori”.

In Italia, per i pazienti affetti da lipodistrofia, è attiva dallo scorso anno l'associazione AILIP. Qui è possibile leggere l'intervista all'esponente del direttivo Chiara Pistoi.

Hai domande sulla lipodistrofia? Puoi rivolgerle alla dr.ssa Caterina Pelosini, nell'ambito del servizio offerto da O.Ma.R. “L'esperto risponde”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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