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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

Intervista al Prof. Andrea Lenzi (SIE)

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tante e molto diverse tra loro e sono accomunate dall’interessare pochi pazienti, dal non avere sempre a disposizione la terapia, e dal fatto che sono pochi i centri specializzati ad occuparsene e a diagnosticarle precocemente. Le lipodistrofie sono malattie rare, poco conosciute e spesso sotto-diagnosticate, con anche una spiccata caratterizzazione ‘di genere’: nelle donne sembra essere più frequente l’accumulo di grasso; anche la presenza delle alterazioni metaboliche può variare a seconda del sesso.

“Ancora una volta l’endocrinologo si pone al centro di questa situazione per cercare di identificare i pazienti in tempo utile perché, avendo oggi strumenti terapeutici efficaci, è importante incontrarli presto, bene e dargli le terapie adeguate al fine di consentire a questi malati di avere una vita quasi normale”, ha dichiarato Andrea Lenzi, professore di Endocrinologia presso “La Sapienza” Università di Roma e presidente della Fondazione per la ricerca SIE.

Per garantire una diagnosi sempre più precoce e un’assistenza migliore ai pazienti con lipodistrofia, la SIE e la Fondazione per la ricerca in ambito endocrinologico hanno messo a disposizione un gruppo di lavoro dedicato che collabora con tutte le altre discipline che possono in qualche maniera contribuire all’identificazione e alla miglior cura di queste malattie.

Il gruppo SIE, come riportato sul sito della società scientifica, si occupa di favorire lo scambio di esperienze tra i gruppi italiani che si occupano di queste malattie; stimolare l'elaborazione di progetti di ricerca specifici; diffondere la conoscenza della lipodistrofia tra la comunità di endocrinologi e facilitare la gestione dei pazienti in ambito assistenziale, attraverso la condivisione degli strumenti diagnostici e delle offerte terapeutiche, con l'obiettivo finale di creare una rete sul territorio italiano che favorisca l'accesso dei pazienti a protocolli comuni e condivisi.

A livello internazionale sono state emesse le linee guida anche in collaborazione con esperti italiani. Infine, anche la SIE sta lavorando in questa direzione per produrre una linea guida tutta italiana, con una scheda per paziente con tutte le informazioni condivisibili tra i vari centri.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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