Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
About 16 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Secondo un recente studio, i pazienti con ridotta funzionalità dei reni sono più a rischio di ospedalizzazione, progressione verso la dialisi e mortalità precoce. #Amiloidosi bit.ly/2JwdPp1 pic.twitter.com/09DFJBwDNu
1 day ago.

L’intervista al Prof. Marco Cappa

Diagnosi precoce per una gestione migliore del paziente con lipodistrofia. È quanto ha precisato ai nostri microfoni il prof. Marco Cappa, responsabile dell’Unità Complessa di Endocrinologia e Diabetologia del Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero dell’Università di Tor Vergata e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e Palidoro e membro del comitato scientifico A.Fa.D.O.C. Onlus.

Nella gestione di una malattia rara come la lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Vanno individuati i segni precoci di malattia per prevenire le alterazioni metaboliche. Come ha evidenziato il prof. Cappa: “bisogna lavorare molto sulla semeiotica, sul riconoscimento dei segni clinici iniziali”.

All’Ospedale Bambino Gesù, dove svolge la sua attività il prof. Cappa, seguono all’incirca dieci pazienti con lipodistrofia di vario tipo. In Italia, i pazienti affetti da lipodistrofia sono circa 100, soggetti che perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e li accumulano in altri dove non dovrebbero essere. L’organo in cui principalmente si accumula il grasso è il fegato, in cui si determina una steatosi epatica, diabete, alterazioni del profilo lipidico e problemi cardiaci come la cardiomiopatia ipertrofica.

Le sindromi lipodistrofiche possono essere di origine acquisita o ereditaria, e a seconda del modello e dell'entità della perdita di grasso si distinguono in lipodistrofie parziali o generalizzate. Sono caratterizzate da bassi livelli circolanti di leptina, un ormone che regola la composizione corporea, il consumo energetico e l’introito calorico.

Nel riconoscimento di queste patologie la parte più importante è svolta dal medico specialista che con l’esperienza riesce a riconoscere campanelli di allarme e segni iniziali di malattia che possono essere distintivi di un fenotipo. A questo bisogna affiancare storia medica e storia familiare del paziente, ma anche test di laboratorio e test genetici di conferma. I pazienti vanno poi seguiti per evitare o gestire al meglio alcune complicanze, come diabete, steatosi epatica, malattie cardiovascolari, etc.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni