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OssMalattieRare Più del 90% delle persone con #epilessia e l’84% dei medici ritengono che una terapia efficace e farmaci privi di effetti collaterali, siano tra gli aspetti più importanti nella gestione di questa condizione. Lo studio #Epineeds bit.ly/2BAZLVC @FondazioneLICE pic.twitter.com/4bBJkBGdmp
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OssMalattieRare Non prendete impegni per il #28Febbraio ! Anche quest’anno in occasione del #RareDiseaseDay si terrà il #PremioOMaR per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari. È possibile accreditarsi solo inviando una mail a silvia.bartoli@osservatoriomalattierare.it #PremioOMaR2019 pic.twitter.com/WMKlhPkPWf
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OssMalattieRare . @PTCBio ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento #STRIVE per la #Duchenne . Le #AssociazioniPazienti possono presentare proposte di finanziamento entro il 30 aprile. bit.ly/2Nc1s0A #RareDisease pic.twitter.com/mMeHg5RImg
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OssMalattieRare Ricorre oggi la Giornata Mondiale della sindrome di #Angelman . Il primo Registro nazionale dei pazienti, inaugurato nel 2018, ha bisogno delle adesioni delle famiglie di bambini ed adulti affetti da questa sindrome. Per maggiori info: bit.ly/2SD2KHU #AngelmanDay pic.twitter.com/AsqO7vT6CJ
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OssMalattieRare Il #neuroblastoma è una neoplasia dell’infanzia. I ricercatori dell’ @OspedaleGaslini nell’ambito del progetto #Goldforkids , promosso dalla @Fondaz_Veronesi , stanno tentando di sfruttare la tecnica #RNAi per incrementare l'efficacia della chemioterapia. bit.ly/2E8S6zA pic.twitter.com/DLMlqkh8j9
2 days ago.

L’intervista al Prof. Marco Cappa

Diagnosi precoce per una gestione migliore del paziente con lipodistrofia. È quanto ha precisato ai nostri microfoni il prof. Marco Cappa, responsabile dell’Unità Complessa di Endocrinologia e Diabetologia del Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero dell’Università di Tor Vergata e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e Palidoro e membro del comitato scientifico A.Fa.D.O.C. Onlus.

Nella gestione di una malattia rara come la lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Vanno individuati i segni precoci di malattia per prevenire le alterazioni metaboliche. Come ha evidenziato il prof. Cappa: “bisogna lavorare molto sulla semeiotica, sul riconoscimento dei segni clinici iniziali”.

All’Ospedale Bambino Gesù, dove svolge la sua attività il prof. Cappa, seguono all’incirca dieci pazienti con lipodistrofia di vario tipo. In Italia, i pazienti affetti da lipodistrofia sono circa 100, soggetti che perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e li accumulano in altri dove non dovrebbero essere. L’organo in cui principalmente si accumula il grasso è il fegato, in cui si determina una steatosi epatica, diabete, alterazioni del profilo lipidico e problemi cardiaci come la cardiomiopatia ipertrofica.

Le sindromi lipodistrofiche possono essere di origine acquisita o ereditaria, e a seconda del modello e dell'entità della perdita di grasso si distinguono in lipodistrofie parziali o generalizzate. Sono caratterizzate da bassi livelli circolanti di leptina, un ormone che regola la composizione corporea, il consumo energetico e l’introito calorico.

Nel riconoscimento di queste patologie la parte più importante è svolta dal medico specialista che con l’esperienza riesce a riconoscere campanelli di allarme e segni iniziali di malattia che possono essere distintivi di un fenotipo. A questo bisogna affiancare storia medica e storia familiare del paziente, ma anche test di laboratorio e test genetici di conferma. I pazienti vanno poi seguiti per evitare o gestire al meglio alcune complicanze, come diabete, steatosi epatica, malattie cardiovascolari, etc.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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