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2 days ago.

L’intervista al Prof. Marco Cappa

Diagnosi precoce per una gestione migliore del paziente con lipodistrofia. È quanto ha precisato ai nostri microfoni il prof. Marco Cappa, responsabile dell’Unità Complessa di Endocrinologia e Diabetologia del Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero dell’Università di Tor Vergata e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e Palidoro e membro del comitato scientifico A.Fa.D.O.C. Onlus.

Nella gestione di una malattia rara come la lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Vanno individuati i segni precoci di malattia per prevenire le alterazioni metaboliche. Come ha evidenziato il prof. Cappa: “bisogna lavorare molto sulla semeiotica, sul riconoscimento dei segni clinici iniziali”.

All’Ospedale Bambino Gesù, dove svolge la sua attività il prof. Cappa, seguono all’incirca dieci pazienti con lipodistrofia di vario tipo. In Italia, i pazienti affetti da lipodistrofia sono circa 100, soggetti che perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e li accumulano in altri dove non dovrebbero essere. L’organo in cui principalmente si accumula il grasso è il fegato, in cui si determina una steatosi epatica, diabete, alterazioni del profilo lipidico e problemi cardiaci come la cardiomiopatia ipertrofica.

Le sindromi lipodistrofiche possono essere di origine acquisita o ereditaria, e a seconda del modello e dell'entità della perdita di grasso si distinguono in lipodistrofie parziali o generalizzate. Sono caratterizzate da bassi livelli circolanti di leptina, un ormone che regola la composizione corporea, il consumo energetico e l’introito calorico.

Nel riconoscimento di queste patologie la parte più importante è svolta dal medico specialista che con l’esperienza riesce a riconoscere campanelli di allarme e segni iniziali di malattia che possono essere distintivi di un fenotipo. A questo bisogna affiancare storia medica e storia familiare del paziente, ma anche test di laboratorio e test genetici di conferma. I pazienti vanno poi seguiti per evitare o gestire al meglio alcune complicanze, come diabete, steatosi epatica, malattie cardiovascolari, etc.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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