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OssMalattieRare Aiutaci a promuovere la conoscenza della #ceroidolipofuscinosi di tipo 7, meglio nota come #MalattiadiBatten . Questa #malattiarara ha colpito due fratellini, Marco e Francesco. Per loro la speranza arriva da una terapia sperimentale negli USA. @AssNCL www.youtube.com/watch?v=H31mpL5RsMg
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OssMalattieRare Scoperta recentemente, la sindrome di #Helsmoortel -Van der A associa dismorfismi craniofacciali e disturbi dello spettro autistico. «Sono in corso studi promettenti su una molecola da inalare, sostitutiva del difetto genico» spiega dr.ssa Pascolini bit.ly/2AaiRBH pic.twitter.com/FEA7qHUt8V
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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Medici e pazienti chiedono il cambio di nome della patologia nei LEA

Roma – La lipodistrofia, un nome che racchiude un'ampia varietà di malattie rare, accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. La magrezza estrema, la fame incontrollata, il viso allungato, le vene prominenti e i muscoli ben evidenti possono rappresentare i segni e sintomi di alcune forme di questa patologia quasi sconosciuta e che, per questo motivo, spesso viene diagnosticata erroneamente o in ritardo.

La lipodistrofia è una malattia ultra rara. Si calcola che in Italia siano circa 250 le persone affette, di cui circa 60 affette dalla forma generalizzata e 180-200 da quella parziale. Ad esserne colpite sono soprattutto le donne con un rapporto di circa 3:1 rispetto agli uomini. Per aumentare la consapevolezza su questa patologia, si è appena concluso a Roma l’Incontro italiano sulle lipodistrofie, una giornata di aggiornamento scientifico, promossa da Aegerion Pharmaceuticals e rivolta ai pediatri, agli endocrinologi e a tutte le figure specialistiche coinvolte, a diverso titolo, nella diagnosi e cura della lipodistrofia. Per sapere di più sui sintomi della patologia, visita anche il sito “Lipodistrofia”.

Le richieste di medici e pazienti.

Da “lipodistrofia totale” a “sindromi lipodistrofiche”, è la richiesta di modifica dell’elenco delle malattie rare esenti incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), rivolta al Ministro della Salute, che arriva dalla Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e dell’Associazione AILIP, a margine dell’Incontro italiano sulle lipodistrofie. La malattia è inserita col termine “lipodistrofia totale” nell’elenco delle malattie rare cui il Servizio Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione dalla partecipazione ai costi per le prestazioni sanitarie necessarie alla diagnosi e alla gestione della malattia e delle sue complicanze.

Lipodistrofia totale è un termine non più attuale - spiega Andrea Lenzi, Professore di Endocrinologia "La Sapienza" Università di Roma e Presidente della Fondazione per la Ricerca SIE - che non risponde alle più recenti classificazioni della patologia e che non ha riscontro nella letteratura scientifica. Un nome che può rendere difficile stabilire l’appartenenza del singolo paziente alla suddetta categoria - aggiunge il Prof. Lenzi - con la possibilità di creare discriminazioni e disparità nell’attribuzione del diritto all’esenzione delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria”.

“La permanenza di una nomenclatura non corretta, può portare il verificarsi di situazioni paradossali per i pazienti, come il caso di un paziente che ha diritto al farmaco ma rischia di non ricevere l’esenzione per la terapia”, aggiunge il Prof. Ferruccio Santini, responsabile del più importante centro specializzato in Italia per il trattamento delle lipodistrofie, il Centro Obesità e Lipodistrofie dell' U.O. di Endocrinologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa.

La proposta, in alternativa, è la dizione "sindromi lipodistrofiche", condivisa dai medici della SIE e dall’AILIP, l’unica associazione di pazienti italiana, costituitasi lo scorso anno. La richiesta formale di modifica è già stata presentata un anno fa alla Commissione Nazionale LEA e, nonostante non vi sia ancora una risposta soddisfacente, la società scientifica e i pazienti sono determinati nel portare ancora avanti questa richiesta.

Altro obiettivo fondamentale, emerso durante l’incontro, è aumentare la conoscenza della lipodistrofia tra i medici e i pazienti e migliorare la condivisione delle informazioni. “Un aspetto importante per migliorare la conoscenza della malattia è l’aggiornamento costante del registro europeo del Consorzio Europeo delle Lipodistrofie, ECLip, composto da quattordici nazioni, con i dati dei pazienti italiani, operazione che si può realizzare solo attraverso una condivisione tra i centri che prendono in carico i pazienti”, sostiene il Prof. Ferruccio Santini, alla guida del Centro per le lipodistrofie di Pisa che fa parte della rete di centri di eccellenza del Consorzio europeo lipodistrofie.

Le novità: il farmaco approvato in Europa e atteso in Italia.

Finora il trattamento dei lipodistrofici si è basato sulla metformina o sull'insulina per il diabete, e sugli antidolorifici, insieme alla dieta e a uno stile di vita sano, che comprende l'attività fisica. L'unico farmaco specifico per questa malattia è la leptina ricombinante umana (metreleptina), un ormone che ha il compito di informare il cervello sulle risorse energetiche del corpo: nelle persone affette, infatti, l'assenza o carenza di leptina provoca un appetito vorace e un'eccessiva introduzione di calorie. I pazienti attendono l’arrivo in Italia di questo farmaco specifico, disponibile già da un po’ di tempo negli Stati Uniti e in Giappone e che da agosto 2018 ha ottenuto l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa, cui dovrà seguire l’autorizzazione da parte dell’Agenzia italiana del farmaco (AIFA) per rendere il farmaco disponibile anche nel nostro Paese.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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