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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Prima solo terapia delle complicanze e terapia dietetica, oggi una vera e propria terapia sostitutiva

È stata rilasciata dalla Commissione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il farmaco Myalepta®▼ (metreleptina). L’uso della metreleptina, in aggiunta alla dieta, è stato approvato come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina con diagnosi confermata di lipodistrofia, patologia estremamente rara caratterizzata dalla perdita irreversibile del tessuto adiposo. Nei pazienti con lipodistrofia, la mancanza di tessuto adiposo comporta una perdita nella produzione di leptina, un ormone naturale prodotto dal grasso sottocutaneo e importante regolatore dell'omeostasi energetica, del metabolismo dei grassi e del glucosio, della capacità riproduttiva e di altre e varie funzioni fisiologiche.

La lipodistrofia è una malattia molto rara dovuta a un deficit di leptina – spiega il Prof. Ferruccio Santini, Unità operativa di Endocrinologia dell'AOU di Pisa – che si manifesta con la scomparsa di pannicolo adiposo sottocutaneo a livello di braccia, gambe, talvolta del volto e può interessare anche tutto il corpo. La patologia ha delle conseguenze di tipo prevalentemente metabolico, che comportano la comparsa di patologie come il diabete, l'ipertrigliceridemia, malattie cardiovascolari, etc. Si tratta di una malattia estremamente complessa, con una sintomatologia riassumibile come sindrome metabolica”.

Fino ad ora questi pazienti venivano gestiti con una terapia dietetica e la terapia delle complicanze (antidiabetica, anti-ipertensiva, etc). “L’aumento della fame, anche particolarmente accentuato – spiega Santini – è una conseguenza della patologia e comporta un aumento della fame comporta un aumentato accumulo di grasso in sedi in cui non dovrebbe accumularsi quale il fegato e i muscoli, questo è ciò che causa insulino-resistenza e la maggior parte delle complicanze di questa patologia. Oggi abbiamo a disposizione la terapia a base di leptina umana ricombinante: questa terapia non fa ricomparire il tessuto adiposo ma ci permette di sostituirlo, perlomeno per quella che è la sua produzione ormonale. Il tessuto adiposo è un organo che produce ormoni, tra cui il più importante è la leptina, ormone che segnala al sistema nervoso centrale le scorte adipose che noi abbiamo quindi contribuisce a regolare l’appetito e la spesa energetica”.

Leggi anche “Lipodistrofia, approvato in Europa il farmaco metreleptina”.

 

▼ Farmaco soggetto a monitoraggio aggiuntivo per consentire una rapida identificazione di nuove informazioni sulla sicurezza. È possibile contribuire segnalando eventuali effetti collaterali riscontrati. Gli eventi avversi possono essere segnalati ad Aegerion al numero 00800 23437466 o all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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