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OssMalattieRare Nel 75% dei casi, alla base delle aritmie tipiche della #sindromediBrugada , una rara malattia del cuore, c’è un’anomalia del muscolo cardiaco e uno stato infiammatorio anomalo. La scoperta arriva da uno studio del policlinico Gemelli di Roma bit.ly/2UAoWQb pic.twitter.com/pYHw7r17AQ
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OssMalattieRare Lo chiamano “batterio killer” e in questi giorni se ne parla con toni da epidemia, soprattutto in Veneto. Ma cos'è il #MycobacteriumChimaera e perché tanto allarme nella popolazione? Abbiamo cercato di fare chiarezza. bit.ly/2Qqgftl pic.twitter.com/guWIpdJzpZ
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OssMalattieRare #PremioOmar 2019 #Ferpi curerà per la prima volta la sezione dedicata alla migliore campagna di comunicazione sulle malattie e i tumori rari. 20mila euro i premi in palio per le 6 categorie. Scopri come partecipare @Ferpi2puntozero @FerpiLaz www.ferpi.it/news/ferpi-premia-la-miglior-campagna-di-comunicazione-sulle-malattie-rare?fbclid=IwAR1O2o1LQNczc272_B_B2UEh4HeLkVroOjGTxTD3yjUC3R4lIbyyRZzPRR4
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OssMalattieRare Cheratite neurotrofica: la @US_FDA ha concesso la designazione di #FarmacoOrfano al prodotto sperimentale REC 0559, per questa rara malattia degenerativa della cornea causata da un danno del nervo trigemino. bit.ly/2zO6MBx pic.twitter.com/aYx2ubc2M1
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OssMalattieRare Si terrà oggi e domani al Policlinico Gemelli di Roma il convegno ‘Bronchiettasie, NTM e Fibrosi Polmonare Idiopatica’. bit.ly/2B9C7ii pic.twitter.com/AX1BjP1MUR
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Prima solo terapia delle complicanze e terapia dietetica, oggi una vera e propria terapia sostitutiva

È stata rilasciata dalla Commissione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il farmaco Myalepta®▼ (metreleptina). L’uso della metreleptina, in aggiunta alla dieta, è stato approvato come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina con diagnosi confermata di lipodistrofia, patologia estremamente rara caratterizzata dalla perdita irreversibile del tessuto adiposo. Nei pazienti con lipodistrofia, la mancanza di tessuto adiposo comporta una perdita nella produzione di leptina, un ormone naturale prodotto dal grasso sottocutaneo e importante regolatore dell'omeostasi energetica, del metabolismo dei grassi e del glucosio, della capacità riproduttiva e di altre e varie funzioni fisiologiche.

La lipodistrofia è una malattia molto rara dovuta a un deficit di leptina – spiega il Prof. Ferruccio Santini, Unità operativa di Endocrinologia dell'AOU di Pisa – che si manifesta con la scomparsa di pannicolo adiposo sottocutaneo a livello di braccia, gambe, talvolta del volto e può interessare anche tutto il corpo. La patologia ha delle conseguenze di tipo prevalentemente metabolico, che comportano la comparsa di patologie come il diabete, l'ipertrigliceridemia, malattie cardiovascolari, etc. Si tratta di una malattia estremamente complessa, con una sintomatologia riassumibile come sindrome metabolica”.

Fino ad ora questi pazienti venivano gestiti con una terapia dietetica e la terapia delle complicanze (antidiabetica, anti-ipertensiva, etc). “L’aumento della fame, anche particolarmente accentuato – spiega Santini – è una conseguenza della patologia e comporta un aumento della fame comporta un aumentato accumulo di grasso in sedi in cui non dovrebbe accumularsi quale il fegato e i muscoli, questo è ciò che causa insulino-resistenza e la maggior parte delle complicanze di questa patologia. Oggi abbiamo a disposizione la terapia a base di leptina umana ricombinante: questa terapia non fa ricomparire il tessuto adiposo ma ci permette di sostituirlo, perlomeno per quella che è la sua produzione ormonale. Il tessuto adiposo è un organo che produce ormoni, tra cui il più importante è la leptina, ormone che segnala al sistema nervoso centrale le scorte adipose che noi abbiamo quindi contribuisce a regolare l’appetito e la spesa energetica”.

Leggi anche “Lipodistrofia, approvato in Europa il farmaco metreleptina”.

 

▼ Farmaco soggetto a monitoraggio aggiuntivo per consentire una rapida identificazione di nuove informazioni sulla sicurezza. È possibile contribuire segnalando eventuali effetti collaterali riscontrati. Gli eventi avversi possono essere segnalati ad Aegerion al numero 00800 23437466 o all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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