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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Il Prof. Martin Wabitsch, Responsabile della Divisione di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica presso l'Ospedale Universitario di Ulm, in Germania, è uno dei maggiori esperti internazionali di lipodistrofia. Wabitsch ha commentato la recentissima approvazione del farmaco metreleptina (leptina umana ricombinante) ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare. L’uso della metreleptina, in aggiunta alla dieta, è il primo farmaco approvato come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina con diagnosi confermata di lipodistrofia.

“La leptina è un ormone prodotto nel tessuto adiposo ed è essenziale per la regolazione dell'appetito, del peso corporeo, della fertilità e del metabolismo", ha spiegato l’esperto. "Nel caso in cui l'ormone sia carente o non attivo, i pazienti hanno un disturbo della regolazione energetica e sviluppano la sindrome metabolica. Questi pazienti hanno un appetito incontrollabile e deleterio per la loro salute: con questa nuova terapia possiamo aiutarli a controllare appetito e alimentazione, fondamentali per le loro comorbilità. La terapia inoltre ha effetti metabolici: stimola direttamente la sensibilità insulinica del fegato e dei muscoli, contrastando in questo modo l’insulino-resistenza, il che produce un miglioramento generale su tutte le comorbilità dei pazienti”.

Durante la fase di sperimentazione – ha dichiarato ancora l’esperto – abbiamo assistito a ottimi risultati, anche se le esperienze dipendono molto dall’età del paziente e dalla tipologia di lipodistrofia di cui sono affetti. Come esempio positivo posso sicuramente annoverare un giovane adulto con una forma severa di lipodistrofia, affetto da diabete insulino-trattato, pressione alta e altre comorbilità, che dopo qualche mese ha potuto interrompere le iniezioni di insulina perché il glucosio nel sangue era già adeguatamente controllato grazie alla terapia sostitutiva con metreleptina”.

La lipodistrofia è una patologia estremamente rara, che può essere genetica oppure acquisita generalmente a seguito di malattie immunitarie; si presenta nell'infanzia o nell'adolescenza. La lipodistrofia generalizzata comporta la totale mancanza di grasso e interessa tutto il corpo. La lipodistrofia parziale è tipicamente associata alla carenza di adipe nelle regioni delle braccia, delle gambe, della testa e del tronco; il grasso può accumularsi invece in altre aree, come le zone del collo, del viso e quella intra-addominale. In entrambe le manifestazioni la steatosi sistemica ha conseguenze su organi vitali come fegato e cuore.

Per ulteriori informazioni visita la nostra sezione dedicata alla LIPODISTROFIA.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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