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OssMalattieRare Ritardo di sette anni della progressione della malattia per le persone con #sclerosimultipla primariamente progressiva (SMPP) e mantenimento di un basso numero di lesioni per le persone affette da sclerosi multipla recidivante. I nuovi dati sulla terapia: bit.ly/2yzmKl8 pic.twitter.com/kW4cAwry6T
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OssMalattieRare Francesco Cucuzza, consigliere #FedEmo , ha conosciuto i due mondi dell' #emofilia : quello precedente all'avvento dei nuovi farmaci e quello attuale, in cui i millennials “possono condurre una vita paragonabile ai giovani non emofilici”. #Haemodol bit.ly/2lo7G0h pic.twitter.com/VfrOgwyuhN
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OssMalattieRare Il dolore si può trattare correttamente e addirittura prevenire. Proprio per questo nasce il progetto #Haemodol , una nuova alleanza tra esperti: bit.ly/2MJR2EA Più del 50% dei pazienti con #emofilia convive col dolore cronico. Tutti i numeri in questa #infografica pic.twitter.com/yRmUlKIlsj
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OssMalattieRare Proprietà terapeutiche della #cannabis : @WHO avvia il percorso di revisione. Lo annuncia l' @ass_coscioni , presente alla sessione dedicata a Ginevra. bit.ly/2tgyxQ3 pic.twitter.com/Ag9and5rE2
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OssMalattieRare #Generationnow , cambiamento e evoluzione dei medici millennials nell’era dell’integrated care. Domani a Milano la presentazione del progetto ideato e sviluppato da @havaslifeitaly con il partner @IpsosItalia e realizzato con il supporto di @SanofiIT . bit.ly/2HYK7E3 pic.twitter.com/ycfXjVvF4V
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Lipodistrofia, prof. Martin WabitschIl prof. Wabitsch: “L'identificazione della malattia – spesso ritardata – avviene mediante valutazione della storia medica, descrizione del fenotipo, storia familiare e risultati di laboratorio. I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi”

Bari – In Italia sono circa un centinaio le persone affette da lipodistrofia, soprattutto donne e bambine. Per questo eterogeneo gruppo di malattie, caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo, sono molte le novità, a partire dalla nascita della prima associazione di pazienti italiana, AILIP. Se ne è parlato pochi giorni fa a Bari, nell'ambito del congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), in un meeting con la stampa organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Aegerion.

All’evento hanno partecipato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, il prof. Ferruccio Santini, Professore Associato di Endocrinologia dell'Università di Pisa, e il prof. Martin Wabitsch, Responsabile della Divisione di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica presso l'Ospedale Universitario di Ulm, in Germania, uno dei maggiori esperti di questa rara patologia.

Professor Wabitsch, qual è la funzione della leptina?

“Il mio gruppo di lavoro presso il Centro per le Malattie Endocrine Rare di Ulm si concentra su rare varianti di deficit di leptina nei bambini e negli adulti. La leptina è un ormone prodotto nel tessuto adiposo ed è essenziale per la regolazione dell'appetito, del peso corporeo, della fertilità e del metabolismo. Nel caso in cui l'ormone sia carente o non attivo, i pazienti hanno un disturbo della regolazione energetica e sviluppano grave obesità ad insorgenza precoce e sindrome metabolica. Il trattamento con metreleptina supplisce al deficit di leptina, inverte tutte le patologie e si traduce in peso e metabolismo normali”.

Una situazione clinica particolare sono le malattie rare del tessuto adiposo, le lipodistrofie...

“Anche in queste malattie si verifica un deficit di leptina dovuto alla mancanza di tessuto adiposo. La lipodistrofia comprende un gruppo di malattie rare che condividono il sintomo della perdita di tessuto adiposo sottocutaneo o della sua maldistribuzione. Inoltre, possono derivare disfunzioni metaboliche come diabete mellito, ipertrigliceridemia e steatosi epatica non alcolica. A causa della rarità e dell'eterogeneità della malattia, sia dell'origine che del fenotipo, la diagnosi di lipodistrofia è spesso ritardata”.

Come avviene la diagnosi di queste patologie?

“Le sindromi lipodistrofiche possono essere di origine acquisita o ereditaria, e a seconda del modello e dell'entità della perdita di grasso si distinguono in lipodistrofie parziali e generalizzate. La diagnosi viene effettuata mediante valutazione clinica della storia medica, descrizione del fenotipo, storia familiare e risultati di laboratorio. Se si sospetta una lipodistrofia familiare, i test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi. Lo screening annuale per le sue complicanze (diabete, dislipidemia, steatosi epatica, insufficienza renale, malattie cardiache) è raccomandato in una grande proporzione di pazienti affetti. La base per il trattamento delle conseguenze metaboliche delle sindromi lipodistrofiche è una speciale terapia nutrizionale”.

Quali opzioni terapeutiche sono disponibili?

“Il trattamento con leptina umana metionil-ricombinante (metreleptina) è disponibile specificamente per i pazienti con lipodistrofia generalizzata e per singoli pazienti con lipodistrofia parziale e ipoleptinemia. Inoltre, altri approcci terapeutici non specifici possono aiutare a trattare le complicanze della lipodistrofia, per esempio la metformina per il diabete e le statine o i fibrati per l'iperlipidemia”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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