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OssMalattieRare Partirà da Roma il prossimo 15 dicembre #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione fAMY Onlus. Occasioni di confronto fra medici e pazienti in un contesto informale. bit.ly/2zY0MXl pic.twitter.com/5Chzyw01jH
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OssMalattieRare Nel nostro Paese, si stimano circa 7.800 casi di decessi all’anno per infezioni acquisite nei nosocomi, pari al doppio delle morti legate agli incidenti stradali. I dati dal Centro Europeo Malattie Infettive (ECDC). bit.ly/2EhBS8J pic.twitter.com/XaX4jPmuXr
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OssMalattieRare Lo #screeningneonatale ha migliorato la qualità di vita dei pazienti affetti da omocistinuria e acidurie organiche. Tra le prospettive terapeutiche del futuro anche la #terapiagenica . www.osservatorioscreening.it/omocistinuria-e-acidurie-organiche-le-possibilita-terapeutiche-attuali-e-future/
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Dott. Giovanni CeccariniIl dr. Giovanni Ceccarini (Pisa): “Nelle lipodistrofie, specialmente quelle acquisite, i meccanismi responsabili del diabete e della malattia in generale non sono ancora del tutto conosciuti”

PISA – Nelle persone con lipodistrofia una delle complicanze più gravi è sicuramente il diabete, che in questi pazienti ha come causa principale la grave insulino-resistenza che si realizza a seguito della deposizione ectopica di grasso. In altre parole, il tessuto adiposo che non può essere accolto nelle sue sedi naturali si deposita nel fegato, nel muscolo e nel cuore, causando danni. Inoltre, nei pazienti lipodistrofici sono molto ridotti i livelli di ormoni prodotti dal tessuto adiposo, quali, ad esempio, leptina e adiponectina, che hanno un effetto protettivo contro lo sviluppo del diabete e dell'insulino-resistenza.

In alcuni casi di lipodistrofia acquisita durante la vita, la malattia può essere secondaria a un’aggressione del sistema immunitario contro gli adipociti che ne determina la perdita o la riduzione di numero. Nel corso del congresso annuale dell'ECLIP (European Consortium of Lipodystrophies), il dr. Giovanni Ceccarini, ricercatore presso l'U.O. di Endocrinologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana ha presentato i risultati di un’analisi condotta sui pazienti seguiti nel centro toscano.

“Abbiamo confermato che nell'ambito di alcune forme acquisite è elevata la frequenza di auto-anticorpi, e questo elemento ci può guidare nella diagnosi. Inoltre, in casi estremamente rari sono presenti anche anticorpi diretti verso le isole pancreatiche, che costituiscono un fattore di rischio per lo sviluppo di diabete mellito di tipo autoimmune. In questi casi i pazienti presentano un doppio fattore di rischio: quello legato all’insulino-resistenza e quello provocato dalla perdita delle cellule beta pancreatiche a causa di un danno autoimmune”, sottolinea il dr. Ceccarini. “In presenza di entrambi i meccanismi di malattia, il diabete è più complicato da gestire. Sulla base dei nostri risultati consigliamo pertanto di indagare la presenza di auto-anticorpi nelle forme acquisite di lipodistrofia”.

Nel centro di Pisa il paziente con sospetto di lipodistrofia segue un iter terapeutico molto articolato, che comprende esami generici e specifici, test genetici, misurazioni ormonali, counseling dietetico e supporto psicologico. La diagnosi può essere problematica in quanto spesso i sintomi sono sfumati e non sempre la perdita del tessuto adiposo è rapida e vistosa. La lipodistrofia, infatti, non sempre viene riconosciuta come responsabile delle patologie associate quali il diabete o le dislipidemie. Nelle forme generalizzate l'aspetto fisico del paziente può far pensare all'anoressia, mentre nelle forme parziali l'aumento del grasso nel collo, sul volto e nell'addome è simile a quello visibile nelle persone in sovrappeso e negli obesi.

Nelle donne la diagnosi è più frequente, perché la scomparsa del tessuto adiposo è più evidente e causa un maggiore squilibrio metabolico; in alcune forme, come quelle su base autoimmune, la prevalenza è maggiore nel sesso femminile. Si tratta di aspetti che verranno chiariti grazie alla creazione di un registro nazionale, al quale stanno lavorando la Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e l'Istituto Superiore di Sanità (ISS). Parallelamente nascerà anche un registro europeo, che raccoglierà la maggior mole di dati a livello mondiale su questa patologia, sicuramente sottostimata soprattutto nei casi più lievi.

Per il trattamento delle patologie associate, somministriamo antidiabetici orali, insulina, farmaci per la riduzione dei trigliceridi e antidolorifici per i dolori diffusi, uniti a una dieta ipolipidica. In casi selezionati è possibile utilizzare un farmaco autorizzato negli Stati Uniti, in Giappone e, fra pochi mesi, anche in Europa: la leptina, un ormone regolatore dell'appetito e di molte funzioni metaboliche, compresa la sensibilità all'insulina e il metabolismo lipidico”, spiega il dr. Ceccarini. “Questi pazienti, infatti, tendono a iperalimentarsi, ma le calorie assunte, non potendo essere accolte nel tessuto adiposo, vengono accumulate in organi come il muscolo e il fegato, dove il grasso depositato crea danno. Anche se non esistono per il momento trattamenti in grado di bloccare lo sviluppo della malattia, con questa terapia si ha un netto miglioramento del quadro clinico e una migliore qualità di vita”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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