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Fra i consigli dei 17 esperti, uno screening annuale per diabete, dislipidemia, steatosi epatica non alcolica, disfunzioni riproduttive e malattie del cuore, del fegato e dei reni

BETHESDA (U.S.A.) – Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo di disturbi estremamente rari che comportano una carenza di grasso corporeo associata a complicanze metaboliche potenzialmente gravi, tra cui diabete, ipertrigliceridemia e steatoepatite. A causa della loro rarità, la maggior parte dei medici non ha familiarità con la loro diagnosi e gestione.

Ora un gruppo di esperti ha pubblicato sulla rivista The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism delle linee guida pratiche, che riassumono la diagnosi e la gestione delle sindromi lipodistrofiche non connesse con l'HIV o con farmaci iniettabili. Il comitato, composto da diciassette partecipanti nominati dalle società di endocrinologia in tutto il mondo o selezionati in quanto esperti, ha condotto una revisione della letteratura. Il lavoro è stato finanziato con un contributo alla Pediatric Endocrine Society da parte dell'azienda biofarmaceutica Astra Zeneca.

LA DIAGNOSI. Le sindromi lipodistrofiche sono eterogenee, e sono diagnosticate a seconda del fenotipo clinico, con l'integrazione dei test genetici per certe forme. La maggior parte dei pazienti con queste patologie dovrebbe essere sottoposta ogni anno a screening per diabete, dislipidemia, steatosi epatica non alcolica, disfunzioni riproduttive, malattie del cuore, del fegato e dei reni.

La diagnosi differenziale dovrebbe includere condizioni che si presentano con grave perdita di peso (malnutrizione, anoressia nervosa, diabete mellito non controllato, tireotossicosi, insufficienza surrenalica, cachessia neoplastica, atrofia associata ad HIV, infezioni croniche).

Possono essere richiesti anche i test genetici: la genotipizzazione può includere un sequenziamento limitato al gene candidato, a un gruppo di geni, o può comprendere l'intero esoma o genoma. Lo screening genetico dei membri della famiglia può essere utile per identificare gli individui con fenotipi attenuati.

LA DIETA. Anche l'alimentazione è essenziale per la gestione delle complicanze metaboliche della malattia. I pazienti con lipodistrofia, in particolare nelle forme generalizzate, sono in genere iperfagici a causa della carenza di leptina. Le diete ipocaloriche negli adolescenti e negli adulti riducono i trigliceridi e il glucosio, ma sono difficili da seguire. La sovralimentazione, d'altra parte, può peggiorare le complicanze metaboliche e la steatosi epatica.

I pazienti dovrebbero seguire una dieta con il 50-60% di carboidrati, il 20-30% di grassi e circa il 20% di proteine. Gli zuccheri semplici dovrebbero essere limitati e sostituiti con carboidrati complessi ricchi di fibre, distribuiti in modo uniforme tra i pasti e gli spuntini e consumati in combinazione con proteine o grassi.

LA TERAPIA. Il trattamento con metreleptina è efficace per le complicanze metaboliche nei pazienti con ipoleptinemia e lipodistrofia generalizzata, e in pazienti selezionati con lipodistrofia parziale. Questo farmaco, infatti, riduce l'iperfagia e spesso porta alla perdita di peso: la ridotta assunzione di cibo è almeno parzialmente responsabile di molti miglioramenti metabolici.

Anche altri trattamenti non specifici per la lipodistrofia possono essere utili, ad esempio la metformina per il diabete, e le statine o i fibrati per l'iperlipidemia. Gli estrogeni orali, invece, sono controindicati.

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