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La malattia di Huntington (HD) è una patologia rara che può definirsi ‘ipercinetica’ per il fatto di comportare, come principale sintomo, quello di movimenti continui e scoordinati – tanto che in passato la malattia veniva anche identificata con il termine di ‘Corea’ che in greco significa danza – ma anche disturbi cognitivi e del comportamento il cui esordio avviene intorno ai 40-50 anni. La trasmissione della malattia è caratterizzata da una ereditarietà molto forte tanto che chi ha un genitore affetto dalla malattia ha il 50% di possibilità di svilupparla in età adulta. Attualmente la MH ha una prevalenza di circa 3 - 7 casi per 100.000 abitanti con discendenza europea occidentale.  Pur essendo stata descritta per la prima volta alla fine dell’800 ancora molti aspetti della malattia non sono del tutto chiari, soprattutto per quanto riguarda l’alterazione cognitiva di cui non è ancora stata stabilita la gravità, la tipologia e la frequenza. Ma secondo una studio americano appena pubblicato su Neurology potrebbe essere proprio a partire dai primi sintomi di disturbo cognitivo che si potrebbe prevedere un possibile sviluppo della malattia.

Il presupposto è quello che i disturbi cognitivi in questa malattia possono essere riscontrati  anche nel periodo che precede gli altri sintomi e la diagnosi, detto Pre HD. Applicando una metodologia simile a quella utilizzata per il decadimento cognitivo lieve (ad esempio, disfunzioni che non soddisfano i criteri per la demenza) la ricerca ha esaminato 160 pazienti ai quali non fosse stata fatta diagnosi di malattie. Su questi sono stati eseguiti test cognitivi di memoria episodica, velocità di elaborazione, funzionamento esecutivo, e percezione visuo-spaziale, del tutto simili a quelli che vengono usati per l’Alzheimer, mettendo poi a confronto con un gruppo di controllo i punteggi medi ottenuti. Il risultato è stato che quasi il 40% degli individui pre-HD soddisfacevano i criteri per MCI, cioè per disturbi cognitivi lievi, e le persone più vicino alla diagnosi HD avuto tassi più alti di MCI. Questi risultati sarebbero in linea con la letteratura dell’Alzheimer individuando nel 40% degli individui un calo cognitivo prodromico. Studi futuri dovrebbero dunque esaminare l'utilità di MCI come marker di declino cognitivo in pre-HD.


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