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Michelini: “Grazie alla collaborazione con MAGI raccolta in Italia casistica di grande interesse”.

Bruxelles - Da quando, nel 2011, è nata la collaborazione tra l’Ospedale San Giovanni Battista di Roma e l’Istituto di Genetica Magi le persone affette da linfedema hanno la possibilità di trovare, presso un unico centro, sia la diagnosi genetica che un percorso terapeutico e riabilitativo appositamente studiato. Ad occuparsi di questi pazienti è il dott. Sandro Michelini, responsabile dell'Unità Operativa Riabilitazione Vascolare del San Giovanni Battista e ora presidente della Società Europea di Linfologia che proprio nei giorni scorsi ha tenuto il suo 39esimo congresso a Valencia (Spagna).

Lei partecipa al network europeo lanciato da Magi. Oggi per i pazienti con Linfedema l’Europa esiste?
Esiste in quanto questi pazienti si muovono. Molti dall’Italia vanno a curarsi in Germania. Questo però non perché abbiano diritti europei, il motivo per cui si muovono è in un paradosso. Nella maggior parte dei casi lo fanno, infatti, per motivi economici. Da noi la riabilitazione di cui hanno periodicamente bisogno non viene rimborsata, così come sono a loro carico i tutori elastici, indispensabili per far migliorare la funzionalità del sistema linfatico e far tornare gli arti a dimensioni accettabili e compatibili con il movimento.
Per questi pazienti significa spendere diverse migliaia di euro l’anno, anche 10mila euro. Se invece vanno in Germania, con il modello E112, riescono a farsi rimborsare tutto dal nostro SSN. Questo è il paradosso: rimborsiamo all’estero ciò che non riconosciamo in Italia. E’ necessario che ci sia una maggiore uniformità di diritti per i pazienti se davvero siamo in Europa.   

Dott. Michelini, dal punto di vista della ricerca genetica in questi due anni cosa avete scoperto di nuovo?
Grazie anche alla collaborazione con Magi, i cui laboratori hanno compiuto per noi le indagini genetiche, abbiamo potuto raccogliere e analizzare una casistica elevata di pazienti con linfedema che sta riscuotendo grande apprezzamento a livello internazionale.  Visto l’interesse abbiamo pensato che quanto fatto in Italia può essere esteso a livello europeo, e così al congresso di Valencia ho chiesto all’assemblea dei colleghi di incrementare i dati con quelli di altri centri che stanno lavorando sulla diagnosi.    
Grazie a questa casistica abbiamo anche fatto una scoperta importante sul modo in cui la malattia si trasmette. Prima credevamo che, se si ereditava la mutazione genetica, si potesse in alcuni casi essere solo dei portatori sani: soggetti cioè che, in totale assenza di malattia, potevano trasmetterla ai figli. Invece, studiando questi nuclei familiari e incrociando l’analisi genetica con i risultati della linfoscintigrafia, ci siamo resi conto che anche soggetti apparentemente sani mostrano una predisposizione al linfedema. Scientificamente vuol dire che non siamo di fronte ad una trasmissione a penetranza incompleta quanto piuttosto ad espressività variabile. Concretamente significa che un paziente mutato e asintomatico potrebbe squilibrarsi e veder comparire l’edema in qualsiasi momento e per questo dobbiamo mettere in atto delle strategie preventive.    

Queste ricerche potrebbero portare a delle possibilità terapeutiche?
Certamente. La ricerca si sta orientando sull’utilizzo di proteine ricombinanti che sono già state sperimentate con soddisfazione sugli animali. A Settembre, quando a Roma ci sarà un altro importante congresso della Società Internazionale di Linfologia che sto personalmente organizzando, parteciperà il prof. Alitalo, dalla Finlandia che ha già esperienze in questo ambito. Anche noi vogliamo cominciare a lavorare su queste proteine e per questo con la Magi abbiamo preso contatti con l’Università di Siena per approfondire gli studi di biologia molecolare.

 

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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