Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Per ogni idea c’è sempre un feedback sincero in agguato. Curiosi di vedere come andrà a finire tra Fabrizio Colica e @MichelaGiraud ? Seguiteci, manca poco a #GiochiamodiAnticipo il corto! @famigliesma pic.twitter.com/W2rnVJ9YSq
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OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
1 day ago.

A Bolzano un appuntamento per discutere di piani terapeutici, gestione dei dati clinici e consulenza genetica

Si svolgerà a Bolzano dal 19 al 20 febbraio il congresso “Gestione del test genetico nei pazienti affetti da Linfedema e Malformazioni Vascolari”, durante il alcuni ricercatori, tra i maggiori esperti in medicina molecolare, presenteranno alla comunità scientifica l’importanza dell’uso dei test genetici per queste patologie.

Il linfedema è una patologia caratterizzata da un alterato sviluppo morfologico dei vasi linfatici che provoca un accumulo di fluido nello spazio interstiziale con l’aumento di volume di una regione corporea (arti, collo, genitali). La principale causa è rappresentata da mutazioni in semplice eterozigosi nei geni che sono coinvolti nel processo di linfangiogenesi e pertanto l’ereditarietà di questa condizione, nei casi familiari, ha modalità mendeliana di tipo dominante.

Le malformazioni venose sono invece caratterizzate dalla presenza di varie alterazioni morfostrutturali e funzionali del sistema venoso centrale o periferico. Si presentano prevalentemente in forma sporadica in soggetti con anamnesi parentale negativa, ma sono descritte anche forme ereditarie a carattere familiare, ancorché con incidenza inferiore al 1 per cento; queste ultime forme sono dovute a mutazioni in specifici geni che possono essere ricercate attraverso il test genetico.

Nell’ambito del congresso di Bolzano il Dott.Matteo Bertelli, presidente di MAGI-Euregio, spiegherà l’importanza della prescrizione del test genetico e le corrette modalità di gestione dei dati genetici a fini epidemiologici e di ricerca. Il  Dott. Leonardo D’Agruma , Dirigente Biologo del Servizio di Genetica Medica, IRCCS "Casa Sollievodella Sofferenza" San Giovanni Rotondo (Fg), si occuperà invece della gestione di pazienti e familiari.

Saranno toccati argomenti quali il percorso diagnostico, la consulenza genetica, la presentazione dei risultati del test, le leggi che regolano queste pratiche cliniche, la gestione dei pazienti, le prospettive terapeutico-riabilitative offerte dal test genetico.

Il congresso è organizzato da Magi-euregio societa' cooperativa sociale, con il Patrocinio della Provincia Autonoma di Bolzano.

 

Magi-euregio societa' cooperativa sociale, con il Patrocinio della Provincia Autonoma di Bolzano

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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