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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Secondo un recente studio, i pazienti con ridotta funzionalità dei reni sono più a rischio di ospedalizzazione, progressione verso la dialisi e mortalità precoce. #Amiloidosi bit.ly/2JwdPp1 pic.twitter.com/09DFJBwDNu
1 day ago.

E’ il risultato di un accordo firmato tra MAGI e ospedale San Giovanni Battista di Roma

I pazienti affetti da Linfedema e altre malattie rare del sistema linfatico, o altrettanto rare malformazioni venose, non dovranno affrontare faticosi viaggi all’estero per avere la diagnosi né girare da un ospedale all’altro per trovare degli specialisti che siano in grado di accompagnarli nel percorso terapeutico e riabilitativo. Tutto questo ora si potrà fare semplicemente rivolgendosi all’Ospedale San Giovanni Battista di Roma che ora, grazie al fondamentale supporto scientifico dell’associazione MAGI onlus - International Association of Medical Genetics, si pone come il primo centro italiano in gradi di offrire a questi pazienti un percorso completo che va dalla diagnosi genetica alle terapie riabilitative. L’accordo che dà vita a questa collaborazione è stato firmato a Roma, presso l’Ospedale romane di proprietà dell'Associazione dei Cavalieri Italiani del Sovrano Ordine di Malta, il 29 novembre scorso.  A firmarlo sono stati il presidente dell’Associazione Magi, il genetista Matteo Bertelli, il dottor Sandro Michelini, responsabile dell'Unità Operativa Riabilitazione Vascolare del San Giovanni Battista e Dr. Bruno Pastore, Rappresentante Magistrale dell'Ordine dei Cavalieri di Malta per le attività sanitarie. Sarà proprio la competenza di MAGI onlus a rendere possibile per i pazienti l’avvio di un percorso completo grazie alla diagnosi. MAGI ha infatti uno spin off, il  laboratorio MAGI'S LAB di diagnosi genetica molecolare situato a Rovereto: si tratta di uno dei laboratori più avanzati  in Italia ed unico, l’unico ad offrire il test per le forme familiari e primarie di linfedema.
Fino ad oggi per avere questa diagnosi i pazienti dovevano recarsi all’estero visto che in tutta Europa sono solo 3 i laboratori in grado di eseguire il test. Inoltre MAGI, in quanto struttura no profit, si farà anche carico di pagare il ticket per i pazienti, qualora sia  richiesto.

Si tratta di un passo molto importante che permetterà ai pazienti di avere anche una diagnosi più veloce e di prevenire i peggiori effetti della patologia cominciando tempestivamente i trattamenti, ad oggi purtroppo molti arrivano a dare un nome alla loro patologia solo dopo anni di ‘nomadismo’ tra i centri e dopo a formulazione di una o più diagnosi errate.
“Quello che stiamo facendo, a partire dalla possibilità di eseguire in Italia il test diagnostico, non solo avrà un impatto importantissimo per i pazienti ma garantisce anche un grande risparmio per il sistema sanitario nazionale - ha spiegato il dottor Bertelli -  soprattutto in vista del 2013 quando la sanità diventerà definitivamente europea e i pazienti, soprattutto quelli rari, potranno andare a curarsi ovunque a spese dello stato d’origine. Il nostro centro non solo eviterà che tanti pazienti vadano fuori ma attrarrà anche pazienti da altri stati europei dove il test non viene seguito: la rete che oggi inauguriamo al San Giovanni Battista porrà l’ospedale romano in una condizione di eccellenza europea”.    

A guidare la rete sarà il dottor Sandro Michelini, responsabile dell'Unità Operativa Riabilitazione Vascolare del San Giovanni Battista, uno dei medici più esperti nel campo della terapia e riabilitazione di malati affetti da malattie genetiche rare e in particolare il linfedema primario, i lipedemi,  le lipodistrofie e le malformazioni venose.
"Oggi - ha detto Michelini, - ricevo malati su cui mi trovo a  fare una diagnosi corretta purtroppo anche dopo dieci anni dall'esordio dei primi sintomi. In questi casi la malattia è progredita a tal punto da impedire la vita lavorativa e, senza una diagnosi certa, è molto difficile avere un riconoscimento di invalidità. Quindi ai disagi della patologia, causata dal ritardo dell'inizio di un percorso terapeutico e riabilitativo appropriato, si sommano i problemi burocratici legati alla difficoltà di riconoscere il proprio status di paziente".

Questa collaborazione riveste però una particolare importanza anche dal punto di vista della ricerca, il fatto di raccogliere una casistica ampia in uno stesso centro potrà favorire non solo studi osservazionali ma anche la ricerca su possibili terapie farmacologiche basate sulle proteine ricombinanti e dunque su una produzione di tipo biotecnologico. Su questa strada la MAGI sta lavorando già da tempo grazie anche alla possibilità di avvalersi, oltre che del proprio laboratorio di Rovereto, dove è impegnata una equipe internazionale, anche di altre strutture con le quali ha siglato delle convenzioni tra cui il parco tecnologico di Siena.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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