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Al centro del progetto adrenoleucodistrofia X-linked e leucodistrofia metacromatica

Firenze - Sono malattie dai nomi quasi impronunciabili: adrenoleucodistrofia X-linked e leucodistrofia metacromatica. La prima rientra nelle malattie perossisomiali ed ha un’origine genetica: famosa è una delle terapie che si usa per curarla. Parliamo dell’Olio di Lorenzo, miscela di glicerolo trioleato e glicerolo trierucato, combinato ad una dieta povera di particolari acidi grassi. Una terapia scoperta negli Stati Uniti dai signori Odone per amore del figlio malato, Lorenzo appunto, che funziona in alcune particolari forme. La seconda ha pure un'origine genetica ma rientra nelle patologie da accumulo lisosomiale (LSD), ed è divenuta nota al grande pubblico grazie ad un'altra coppia di genitori determinati, i coniugi De Barros, che non si sono arresi di fronte alla degenerazione della loro piccola Sofia.

Entrambe le patologie sono neurodegenerative, cioè sono profondamente invalidanti e minano gravemente la qualità della vita dei bambini affetti e delle loro famiglie. Ad oggi, dal momento in cui queste patologie vengono diagnosticate, non è prevista alcuna cura, né di tipo farmacologico, né genico. Ma una diagnosi precoce in entrambi i casi può essere di particolare importanza: nel caso dell'adrenoleucodistrofia, grazie all'Olio di Lorenzo, somministrato tempestivamente e sotto il dovuto controllo medico, è infatti possibile ostacolare l'insorgenza e l'avanzare dei sintomi. Nel caso della leucodistrofia metacromatica è stata messa a punto una terapia genica in ultima fase di sperimentazione presso l'Ospedale San Raffaele di Milano che, se applicata a bambini non ancora sintomatici, sembra realmente annientare l'insorgenza della patologia stessa e consentire al bambino malato di condurre una vita del tutto normale.

Dunque la diagnosi precoce è diventata di vitale importanza. Per averla il comitato Progetto Mielina e Voa Voa Onlus, che accolgono e seguono le famiglie di piccoli pazienti con queste patologie rare, hanno unito le forze e, caso inedito fino ad oggi, hanno deciso di finanziare a quattro mani un progetto di ricerca del team del “Laboratorio di Diagnostica delle malattie del sistema nervoso e metaboliche, screening neonatale, biochimica e farmacologia” dell’Ospedale pediatrico Meyer, diretto dal dottor Giancarlo la Marca.

La possibilità che si apre è quella di arrivare a un test precoce sui neonati che consenta di individuare i bambini portatori già alla nascita, in modo da poter agire tempestivamente e garantire loro la miglior qualità di vita possibile. La metodica, come spiega il ricercatore fiorentino, si avvarrà della spettrometria di massa, già utilizzata per lo screening neonatale allargato ad oltre 40 malattie metaboliche a cui i neonati toscani vengono sottoposti alla nascita. Bastano infatti poche goccioline di sangue su un cartoncino per consentire, mediante l’analisi dei metaboliti, la scoperta di malattie rare il cui esordio minerebbe la crescita stessa del bambino. Si tratta di malattie per cui esistono terapie che, se somministrate, possono migliorare la qualità di vita, evitando la recrudescenza della malattia.

Nel caso del progetto di ricerca che le due Associazioni finanziano con un contributo che supera 30mila euro, il team del Laboratorio del Meyer potrà dotarsi di un tecnico e materiali necessari per sviluppare il nuovo test diagnostico. “La diagnosi precoce è importante per malattie metaboliche e genetiche di questo tipo - commenta il dr. Giancarlo la Marca - perché consente di poter iniziare a trattare da subito questi bambini con le terapie esistenti. La precocità di cura è l’arma migliore che abbiamo per malattie di questo tipo. E’ un onore per noi ricercatori sviluppare un test raccogliendo la richiesta che arriva da chi è più sensibile e attento al bambino: i genitori”. Le due Associazioni hanno consegnato i simbolici assegni alla Fondazione Meyer per il progetto di ricerca.

“Le aziende farmaceutiche sono solitamente restie a sviluppare farmaci secondo le normali condizioni di mercato - specifica il prof. Massimiliano Fanni Canelles, Presidente del Progetto Mielina - questo perché i capitali investiti per la ricerca e lo sviluppo dei prodotti non possono essere recuperati attraverso le vendite a causa della scarsa domanda. Questo comporta che i piccoli e sfortunati pazienti non possono accedere alle cure farmacologiche per l’assenza di un farmaco potenzialmente realizzabile. Finanziare la ricerca soprattutto per quanto riguarda la diagnosi precoce nelle malattie rare oltre a portare un beneficio sanitario per la tempestività delle cure può essere anche uno stimolo ad identificare nuove molecole essendo già avviato un percorso di ricerca e quindi ridotto il costo dell’investimento da parte dell’industria farmaceutica”.

“Il test neonatale per la leucodistrofia metacromatica rappresenta l'unica possibilità di salvezza per un bimbo malato non ancora sintomatico - spiega Guido De Barros, Presidente di Voa Voa Onlus - si tratta infatti di una patologia a scoppio ritardato, che si manifesta cioè solo dopo il primo anno e mezzo di vita. Dunque i neonati affetti non presentano alcuna anomalia rispetto ad un bambino perfettamente sano. Purtroppo, al momento dell'arrivo dei sintomi è già troppo tardi per poter accedere alla terapia salvavita applicata dal San Raffaele, che di solito prende in cura infatti i fratelli asintomatici di primogeniti malati che ormai non possono più essere salvati. Se questo progetto raggiungerà l'esito che tutti speriamo, nessun bimbo sarà più costretto a vivere l'orrore della patologia che si sta portando via la nostra Sofia.”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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