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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Pubblicate su Science le sperimentazioni dei ricercatori del Tiget di Milano

Il virus dell'AIDS può essere usato per curare due gravi patologie ereditarie: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. L'idea nasce da un'intuizione, che nel 1996 aveva dato risultati promettenti in laboratorio. Oggi, dopo tre anni di sperimentazioni cliniche guidate da Luigi Naldini del Tiget di Milano, sono sei i bambini che mostrano i significativi benefici del trattamento.

Il riconoscimento ufficiale è avvenuto proprio oggi, grazie alla pubblicazione su Science. "A tre anni dall'inizio della sperimentazione clinica - dichiara Naldini - i risultati ottenuti sui primi sei pazienti sono davvero incoraggianti: la terapia risulta non solo sicura, ma soprattutto efficace e in grado di cambiare la storia clinica di queste gravi malattie. Dopo 15 anni di sforzi, successi in laboratorio, ma anche frustrazioni, è davvero emozionante poter dare una prima risposta concreta ai pazienti", spiega il direttore dell'Istituto San Raffaele-Telethon di milano.

Le due malattie trattate, leucodistrofia metacromatica e Wiskott-Aldich, sono due patologie causate da un difetto genetico che impedisce la produzione di una proteina fondamentale per l'organismo. Nel caso della leucodistrofia ad essere maggiormente compromesso è il sistema nervoso, per la Wiskott-Aldrich la compromissione avviene a livello di sistema immunitario. I ricercatori del Tiget hanno provato a correggere il difetto genetico di queste patologie con la terapia genica. La tecnica prevede che vengano prelevate delle cellule staminali ematopoietiche dal midollo osseo del paziente, nelle quali viene introdotta una copia corretta del gene altrimenti difettoso, attraverso dei vettori virali derivati da HIV. Una volta re-infuse nell'organismo le cellule così 'curate' sono in grado di ripristinare la proteina mancante.

Grazie a questa terapia, i pazienti affetti da Wiskott-Aldrich hanno visto il proprio sistema immunitario migliorare sensibilmente, e ripristinare il proprio livello piastrinico. Ora non incorrono più in gravi emorragie e infezioni e possono correre, giocare e andare a scuola.

Per la leucodistrofia metacromatica la terapia genica agisce in modo differente: le cellule ematopoietiche corrette raggiungono il cervello attraverso il sangue e li rilasciano la proteina corretta, che viene 'raccolta' dalle cellule nervose circostanti. In questo modo si produce una quantità di proteina molto superiore al normale, in grado di contrastare efficacemente il processo neurodegenerativo.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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