Ipofosfatemia

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OssMalattieRare I ricercatori stanno studiando un approccio terapeutico, altamente selettivo, che colpisce direttamente la causa della malattia di #Huntington . bit.ly/2N41RlT
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Malattia di #Huntington : on line il video del webinar realizzato da @LirhOnlus su sperimentazione e approvazione delle terapie. bit.ly/2W96LlD
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare Un gruppo di auto-mutuo-aiuto, un laboratorio di Yoga della risata e una rassegna cinematografica. A Bari tre progetti dedicati ai malati rari. Le iniziative sono state promosse dall’APS “Le Meraviglie” in collaborazione con AID Kartagener Onlus. bit.ly/33RUnt4
About 19 hours ago.
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OssMalattieRare Le #malattierare , una priorità per la salute pubblica. Da un’analisi basata sui dati epidemiologici del database di @Orphanet e pubblicata sull’ @ejhg_journal si stima che siano circa 263-446 milioni i malati rari nel mondo. #RareDiseases bit.ly/2W25uwI pic.twitter.com/PniGs4JSlS
1 day ago.
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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
1 day ago.

In caso di demilielinizzazione bilaterale sono poi necessarie le indagini biochimiche

La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva, del gruppo delle malattie lisosomiali, causata dal deficit dell'enzima arilsolfatasi A (ASA).  Tale deficit comporta l'accumulo di sulfatidi nella guaina mielinica e in altri tessuti dell'organismo, causando il deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive. Un recente studio, pubblicato su Diagnostic Pathology, ha confermato la necessità della risonanza magnetica per una diagnosi certa e tempestiva.

Il team di ricerca ha esaminato 200 casi clinicamente sospetti individuando nella risonanza magnetica uno strumento indispensabile per orientare la diagnosi, che deve essere poi confermata dalle indagini biochimiche. In tutti i pazienti è stata riscontrata la presenza di una demielinizzazione bilaterale, in seguito le indagini biochimiche hanno misurato l'attività ASA e l'eccesso di sulfatidi, che hanno confermato la diagnosi solamente in 5 casi.

La leucodistrofia metacromatica è una malattia rara, con un incidenza che varia tra 0,5 e 1 su 50.000. La patologia si presenta in quattro diverse forme cliniche: tipo tardo-infantile (insorgenza tra i sei mesi e i due anni); tipo giovanile precoce (insorgenza a 4-6 anni); tipo giovanile tardivo (insorgenza a 6-12 anni); tipo adulto (insorgenza dopo i 12-16 anni). Le forme infantili e giovanili sono le più gravi e sono in genere letali. Nelle gravidanze a rischio può essere effettuata la diagnosi prenatale tramite villocentesi o amniocentesi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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